Tổng quan
Xét nghiệm di truyền phôi tiền làm tổ là tập hợp các kỹ thuật chuyên dụng nhằm chọn lọc những phôi không mang bất thường nhiễm sắc thể hoặc gen bệnh. Thông qua xét nghiệm này, các chuyên gia có thể sàng lọc phôi có chất lượng tốt nhất về mặt di truyền để cấy vào tử cung, giúp cho trẻ sinh ra được khỏe mạnh, không mắc phải những hội chứng di truyền đã sàng lọc – hỗ trợ làm tăng tỉ lệ đậu thai thành công của kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm.
Phân loại xét nghiệm
PGT-A
Xét nghiệm bất thường số lượng nhiễm sắc thể
PGT-M
Xét nghiệm bệnh di truyền đơn gen
PGT-SR
Xét nghiệm tình trạng tái sắp xếp cấu trúc NST
Ý nghĩa của xét nghiệm
- Tăng cơ hội mang thai và sinh con khỏe mạnh
- Giảm nguy cơ sảy thai
- Tránh các rủi ro sức khỏe do đa thai
- Tiết kiệm thời gian và chi phí do làm IVF nhiều lần
Ai được chỉ định làm xét nghiệm
PGT-A
- Sảy thai liên tiếp ≥ 3 lần
- Vợ lớn tuổi (≥ 36 tuổi)
- IVF thất bại nhiều lần (≥ 3 lần)
- Tiền sử sinh con bất thường về số lượng nhiễm sắc thể.
PGT-M
- Vợ và chồng mang đột biến gen gây bệnh: Thalassemia, Teo cơ tuỷ, thiếu yếu tố đông máu FVII…
- Vợ mang đột biến gen liên kết nhiễm sắc thể giới tính X (Bệnh máu khó đông Hemophilia, loạn dưỡng cơ Duchenne/Becker…)
PGT-SR
- Vợ/chồng mang bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể: Chuyển đoạn cân bằng NST, chuyển đoạn hoà nhập tâm Robersonian, mất/nhân đoạn nhiễm sắc thể…
Quy trình xét nghiệm
Bước 1
Lấy mẫu sinh thiết phôi (Ngày 3/5)
Bước 2
Khuếch đại toàn bộ hệ gen (WGA)
Bước 3
Chuẩn bị thư viện mẫu tự động
Bước 4
Tiến hành giải trình tự gen thế hệ mới
Bước 5
Phân tích dữ liệu và trả kết quả