Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) là gì? Dành cho ai?

Nhờ sự tiến bộ của di truyền y học, ước mơ sinh con khỏe mạnh của những cặp đôi hiếm muộn đã không còn quá xa vời. Sự ra đời của của xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) chính là trợ thủ đắc lực giúp nâng cao tỷ lệ thành công khi làm IVF. Nhờ đó mà các cặp đôi có thêm cơ hội mang thai và sinh con khỏe mạnh.

1. Tổng quan về xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT)

Nếu đang có ý định sinh con nhờ phương pháp thụ tinh ống nghiệm (IVF) thì các cặp đôi nhất định phải tìm hiểu về xét nghiệm di truyền phôi tiền làm tổ (PGT). Vậy PGT là xét nghiệm gì?

Xét nghiệm PGT là gì?

PGT (Preimplantation Genetic Testing) là một xét nghiệm di truyền được thực hiện trên phôi được tạo ra trong quá trình thụ tinh ống nghiệm IVF nhằm sàng lọc các bất thường NS.

Một trong những nguyên chính gây ra thất bại khi làm IVF là do bất thường di truyền ở phôi. Chính vì vậy, mục đích mà xét nghiệm PGT hướng tới là sàng lọc các bất thường liên quan đến NST hoặc bệnh lý đơn gen nhằm gia tăng cơ hội thành công khi làm IVF.

Xét nghiệm PGT có mấy loại?

Dựa vào chức năng sàng lọc, xét nghiệm di truyền tiền làm tổ PGT được chia thành 3 loại:

PGT-A: Là xét nghiệm di truyền nhằm phát hiện các bất thường số lượng nhiễm sắc thể gây ra các hội chứng nguy hiểm như Down, Edwards, Patau, Turner,…
PGT-M: Là một phương pháp sàng lọc các bất thường liên quan đến bệnh lý đơn gen như Thalassemia, teo cơ tủy, loạn dưỡng cơ Duchenne, rối loạn đông máu Hemophilia,…
PGT-SR: Xét nghiệm này có chức năng sàng lọc các bất thường cấu trúc NST, điển hình như hiện tượng mất đoạn, lặp đoạn,…

2. Vai trò của xét nghiệm di truyền phôi tiền làm tổ (PGT) đối với IVF

Có rất nhiều nguyên nhân dẫn tới sự thất bại của thụ tinh ống nghiệm (IVF), trong đó điển hình nhất là vấn đề di truyền ở phôi thai. Những bất thường di truyền (bệnh lý đơn gen, thiếu/thừa số lượng NST, mất/lặp đoạn,…) tiềm ẩn ở phôi có thể dẫn tới tình trạng sảy thai, lưu thai,….Chính vì vậy, phương pháp sàng lọc phôi (PGT) đã được phát triển. Sau đây là vai trò quan trọng của xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) đối với IVF:

Tăng cơ hội mang thai và sinh con khỏe mạnh

Với khả năng phát hiện các bất thường di truyền ở phôi thai, xét nghiệm PGT giúp kiểm tra tình trạng sức khỏe của phôi trước khi được cấy vào tử cung. Điều này góp phần quan trọng trong việc nâng cao tỷ lệ thành công của việc mang thai và sinh con khỏe mạnh.

Giảm nguy cơ sảy thai

Căn cứ vào kết quả sàng lọc PGT, các chuyên gia có thể lựa chọn được những phôi thai chất lượng nhất để cấy vào buồng tử cung người phụ nữ. Điều này góp phần không nhỏ trong việc giảm nguy cơ sảy thai sau chuyển phôi.

Tiết kiệm thời gian và chi phí do làm IVF nhiều lần

Xét nghiệm PGT đóng vai trò quan trọng trong việc nâng cao tỷ lệ thành công của IVF, giúp các gia đình tiết kiệm đáng kể thời gian và chi phí, đặc biệt là trong những trường hợp cần thực hiện IVF nhiều lần.

3. Ai nên làm xét nghiệm PGT?

Đối với xét nghiệm PGT-A

Xét nghiệm PGT-A rất cần thiết trong những trường hợp sau:

Sảy thai liên tiếp từ 3 lần trở lên.
Người vợ lớn tuổi (từ 36 tuổi trở lên).
Tiền sử sinh con bất thường NST.
IVF thất bại nhiều hơn 3 lần.

Đối với xét nghiệm PGT-M

PGT-M là giải pháp sàng lọc phôi quan trọng trong các trường hợp như:

Cặp vợ chồng mang đột biến gen gây các bệnh di truyền nguy hiểm như Thalassemia, Teo cơ tủy,…
Trường hợp người vợ mang đột biến gen liên kết NST giới tính X gây ra các bệnh di truyền như máu khó đông Hemophilia, loạn dưỡng cơ Duchenne….

Đối với xét nghiệm PGT-SR

Xét nghiệm PGT-SR được khuyến nghị trong trường hợp vợ/chồng mang bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể như:

Chuyển đoạn cân bằng NST.
Chuyển đoạn hòa nhập tâm Robersonian.
Mất/nhân đoạn NST.

Kết luận

Như vậy, xét nghiệm PGT là một kỹ thuật sàng lọc vô cùng quan trọng trong giai đoạn trước chuyển phôi. Nhờ phát hiện sớm các bất thường ở thai thai, xét nghiệm PGT giúp tiết kiệm thời gian, chi phí và gia tăng tỷ lệ thành công khi làm IVF. Hiện nay, sàng lọc phôi tiền làm tổ nằm trong hệ sinh thái xét nghiệm của GENOLIFE. Để tìm hiểu chi tiết về phương pháp này, quý vị vui lòng liên hệ ngay theo địa chỉ:

Viện Công nghệ Di truyền GENOLIFE

Địa chỉ: TT03A-6, Hoàng thành City, Mỗ Lao, Mộ Lao, Hà Đông, Hà Nội

Facebook: https://www.facebook.com/genolife.com.vn

Email: info@genolife.com.vn

Hotline: 1900.638.023