Tổng quan
- Các bất thường mất/lặp đoạn nhiễm sắc thể có thể là nguyên nhân gây sảy thai, dị tật thai, dị tật bẩm sinh nghiêm trọng, khuyết tật đáng kể về trí tuệ và thể chất.
- Xét nghiệm CNV-SEQ tại GENOLFIE sử dụng công nghệ giải trình tự toàn bộ hệ gen để phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể trước hoặc trong khi mang thai.
Phạm vi xét nghiệm
- Lệch bội trên tất cả các nhiễm sắc thể (NST)
- Mất/lặp đoạn NST >100Kb
Ai nên làm xét nghiệm?
- Thai phụ trên 35 tuổi
- Thai phụ muốn xác nhận kết quả xét nghiệm sàng lọc nguy cơ cao
- Phụ nữ có tiền sử sảy thai/lưu thai liên tiếp hoặc tiền sử có thai/sinh con bất thường về nhiễm sắc thể. (Khuyến cáo thực hiện xét nghiệm cho cả vợ và chồng)
- Cặp vợ chồng thất bại IVF nhiều lần
- Thai lưu có bất thường về hình thái
- Thai nhi phát hiện các bất thường về hình thái qua siêu âm
- Người nghi ngờ có mang bất thường nhiễm sắc thể