Xét nghiệm giải trình tự toàn bộ bộ gen (WGS)

Xét nghiệm WGS là gì?

Bộ gen người chứa khoảng 3 tỷ cặp base và hơn 22.000 gen. Công nghệ giải trình tự toàn bộ bộ gen (WGS) phát hiện tất cả các ADN trong bộ gen, với phạm vi phát hiện lớn gấp khoảng 100 lần so với giải trình tự toàn bộ exome.
Xét nghiệm giải trình tự toàn bộ bộ gen (WGS) được xem là phương pháp toàn diện nhất để chẩn đoán bệnh hiếm, nhờ khả năng thu thập gần như toàn bộ thông tin di truyền với ưu điểm nổi bật là độ bao phủ rộng và khả năng phân tích đồng đều trên toàn bộ bộ gen.
WGS có khả năng phát hiện đồng thời các biến thể ở vùng mã hóa (exon), biến thể ở vùng không mã hóa (bao gồm vùng intron, vùng promoter và vùng liên gen…), đột biến cấu trúc, biến thể số lượng bản sao (CNV) và đột biến ty thể. So với xét nghiệm giải trình tự toàn bộ exome, WGS cải thiện khả năng chẩn đoán lâm sàng và phát hiện nguyên nhân gây bệnh di truyền hiệu quả hơn.

Phạm vi xét nghiệm

SNV/Indel
CNV cấp độ exon
CNV cấp độ nhiễm sắc thể
Bộ gen ty thể
Intron
Đột biến cấu trúc
Mất tính dị hợp tử (loss of heterozygosity)
Đột biến động (dynamic mutation)

Ai nên làm WGS?

WGS được khuyến nghị cho tất cả các trường hợp nghi ngờ mắc bệnh di truyền là nguyên nhân gây ra một phần/toàn bộ triệu chứng của bệnh nhân.

Đặc biệt là các trường hợp sau:

Dị tật bẩm sinh đa cơ quan
Rối loạn phổ tự kỷ
Chậm phát triển
Thiểu năng trí tuệ
Động kinh
Thai nhi có hình ảnh siêu âm bất thường
Trẻ sơ sinh mắc bệnh nặng
Các bệnh khó cần chẩn đoán phân biệt

Các gói xét nghiệm WGS

WGS đơn (proband)

WGS bộ 3 (trio)

Chẩn đoán

Xác định toàn diện nguyên nhân di truyền để hỗ trợ quá trình chẩn đoán lâm sàng (đặc biệt cho những trường hợp khó chẩn đoán có nghi ngờ là do yếu tố di truyền)

Hướng dẫn thai sản

Tìm kiếm các bất thường di truyền để tư vấn cho các cặp đôi trước khi có quyết định thai sản

Quy trình xét nghiệm WGS

Bước 1

Điền đơn

Bước 2

Thu mẫu

Bước 3

Vận chuyển

Bước 4

Tách chiết

Bước 5

Giải trình tự

Bước 6

Phân tích

Bước 7

Báo cáo

Bước 8

Tư vấn