Xét nghiệm giải trình tự toàn bộ Exome (WES)

Xét nghiệm WES là gì?

Giải trình tự toàn bộ exome (WES) bao phủ tất cả các vùng exon của bộ gen người. Độ bao phủ rộng cùng khả năng phát hiện hiệu quả khiến phương pháp này rất phù hợp để phát hiện các bệnh phức tạp về mặt di truyền.
Exome là tổng hợp của tất cả các vùng DNA trong bộ gen tham gia trực tiếp vào việc mã hóa protein. Ở người, exome chiếm khoảng 1-2% tổng bộ gen bao gồm hơn 180.000 exon từ hơn 20.000 gen. Ước tính khoảng 85% các đột biến gây bệnh nằm trong vùng exome và hầu hết các bệnh đơn gen đều do đột biến exon gây ra.
Giải trình tự toàn bộ exome sử dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới nhắm mục tiêu để đồng thời phát hiện tất cả các vùng exome trong bộ gen người, từ đó xác định các đột biến gây bệnh hoặc các gen mới có khả năng gây bệnh.

Phạm vi xét nghiệm

SNV/InDel
CNV cấp độ Exon
Đột biến Intron (gây bệnh)
161 đột biến DNA ty thể
CNV cấp độ nhiễm sắc thể ≥1M
Mất tính dị hợp tử (loss of heterozygosity)
8 bệnh mở rộng đoạn lặp

Ai nên làm WES?

Bệnh nhân có triệu chứng/tiền sử gia đình gợi ý khả năng mắc bệnh do 1 nguyên nhân di truyền, nhưng không rõ ràng với bất kỳ rối loạn di truyền cụ thể nào.
Bệnh nhân có triệu chứng rối loạn di truyền được xác định là do đa gen
Bệnh nhân nghi ngờ mắc rối loạn di truyền nhưng các xét nghiệm di truyền không thể đưa ra kết luận chẩn đoán cuối cùng
Bệnh nhân có triệu chứng lâm sàng không rõ ràng/không điển hình & được chẩn đoán mắc đa hội chứng di truyền

Các gói xét nghiệm WES

WES đơn (proband)

WES bộ 3 (trio)

Chẩn đoán bệnh

Xác định chính xác nguyên nhân gây bệnh đặc biệt đối với những trường hợp khó chẩn đoán có nghi ngờ do yếu tố di truyền

Tư vấn di truyền

Cung cấp thông tin về xét nghiệm, tiên lượng và điều trị bệnh, đồng thời tư vấn cho các cặp đôi trước khi có quyết định thai sản

Nghiên cứu khoa học

Các dự án WES góp phần phát hiện các gen mới gây bệnh và thúc đẩy nghiên cứu về cơ sở di truyền của bệnh

Quy trình xét nghiệm WES

Bước 1

Điền đơn

Bước 2

Thu mẫu

Bước 3

Vận chuyển

Bước 4

Tách chiết

Bước 5

Giải trình tự

Bước 6

Phân tích

Bước 7

Báo cáo

Bước 8

Tư vấn