Tổng quan
- Sàng lọc người lành mang gen bệnh (Carrier Screening) là xét nghiệm được thực hiện để xác định xem bố mẹ (khỏe mạnh) liệu có mang đột biến gen gây bệnh nghiêm trọng nào có thể truyền cho con cái của mình hay không.
- Xét nghiệm này có thể được tiến hành trước hoặc trong khi mang thai nhưng tốt nhất nên sàng lọc trước khi mang thai để có thêm thời gian cân nhắc các lựa chọn và đưa ra quyết định thai sản tốt nhất.
Cơ sở khoa học 01
Hầu hết các hội chứng được sàng lọc di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Đây là bệnh gây ra khi cả hai gen trong cơ thể bị đột biến hoặc mất chức năng. Nếu chỉ một gen bị đột biến, cá thể sẽ không biểu hiện bệnh và được gọi là “người lành mang gen”.
Nếu chỉ một bên bố/mẹ mang gen bệnh, thì con cái của họ sẽ hoàn toàn khỏe mạnh nhưng có 50% khả năng là người lành mang gen bệnh.
Cơ sở khoa học 02
Một số bệnh còn lại di truyền lặn liên kết NST giới tính X.
Ở người bình thường, người nữ có cặp NST giới tính XX, người nam có cặp NST giới tính XY. Nếu mẹ là người lành mang gen bệnh (gen lặn) liên kết với NST X thì con trai sẽ có 50% khả năng bị bệnh, trong khi đó con gái sẽ khỏe mạnh nhưng có 50% khả năng mang gen bệnh.
Ai nên làm xét nghiệm?
- Các cá nhân hoặc cặp đôi muốn biết thêm thông tin về tình trạng di truyền của họ trước khi đưa ra các quyết định thai sản
- Các cá nhân hoặc cặp đôi muốn lựa chọn một người hiến tặng trứng/tinh trùng không mang đột biến gen gây bệnh mà họ quan tâm
- Những người có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền hoặc thuộc một chủng tộc được biết là có nguy cơ cao mắc một số bệnh di truyền
- Các cặp vợ chồng đang mang thai và muốn biết thêm về sức khỏe di truyền của thai kỳ
Các gói xét nghiệm
VISTA 10+ bệnh
VISTA 170+ bệnh
VISTA 1200+ bệnh
Ý nghĩa của xét nghiệm
Tầm soát sớm cho các cặp đôi
Các cặp đôi thực hiện xét nghiệm trước khi mang thai để có thêm thời gian cân nhắc các lựa chọn và đưa ra quyết định thai sản phù hợp nhất.
Đánh giá khả năng di truyền cho con
Cha mẹ chủ động lựa chọn giải pháp hỗ trợ sinh sản phù hợp để không tiếp tục truyền gen bệnh cho thế hệ sau.
Gợi ý thực hiện chẩn đoán sớm cho thai nhi
Kết quả xét nghiệm là cơ sở để cha mẹ đưa ra quyết định thực hiện chẩn đoán trước sinh cho thai nhi.
Hỗ trợ can thiệp sớm sau sinh
Chẩn đoán sớm bệnh cho trẻ sau sinh giúp điều trị kịp thời và hiệu quả, giảm biến chứng lên sức khỏe, trả lại cuộc sống bình thường cho con.