Xét nghiệm NIPT tiết lộ cho mẹ điều gì? Vì sao mẹ bầu nên làm sàng lọc NIPT?

Xét nghiệm NIPT bật mí cho mẹ bầu rất nhiều thông tin quan trọng về tình trạng sức khỏe của con. Ngoài 3 hội chứng dị tật cơ bản như Trisomy 21 (Down), Trisomy 18 (Edwards) và Trisomy 13 (Patau), kết quả NIPT còn cho biết nguy cơ mắc nhiều bệnh di truyền khác ở thai nhi. 

1. Tìm hiểu về xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT

NIPT được biết đến là xét nghiệm sàng lọc trước sinh tiên tiến, hiện đại nhất ngày nay. Vai trò của NIPT test là giúp các mẹ bầu theo dõi nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh ở thai nhi ngay từ sớm. 

Xét nghiệm NIPT được đánh giá là an toàn vì không xâm lấn đến thai nhi. Nếu đã từng thực hiện sàng lọc NIPT thì các mẹ cũng biết rằng quy trình xét nghiệm cực kỳ nhanh chóng và đơn giản. Thai phụ chỉ cần phối hợp trong quá trình lấy máu và chờ kết quả sau 3-5 ngày. 

NIPT được biết đến là xét nghiệm sàng lọc trước sinh tiên tiến, hiện đại nhất ngày nay. Vai trò của NIPT test là giúp các mẹ bầu theo dõi nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh ở thai nhi ngay từ sớm. Xét nghiệm NIPT được đánh giá là an toàn vì không xâm lấn đến thai nhi. Nếu đã từng thực hiện sàng lọc NIPT thì các mẹ cũng biết rằng quy trình xét nghiệm cực kỳ nhanh chóng và đơn giản. Thai phụ chỉ cần phối hợp trong quá trình lấy máu và chờ kết quả sau 3-5 ngày.

Tham gia xét nghiệm NIPT, mẹ bầu chỉ cần lấy máu không khác gì với những xét nghiệm máu thông thường cả. Thế nhưng kết quả NIPT lại tiết lộ cả kho thông tin đồ sộ về sức khỏe của thai nhi. Đó là sự tân tiến đầy kỳ diệu của xét nghiệm NIPT. 

Cách đây gần 3 thập kỷ, một nhà khoa học đã phát hiện một bí mật mang tính đột phá, đó là trong máu bà bầu có chứa DNA tự do của thai nhi (cffDNA). Vì vậy mà các chuyên gia chỉ cần lấy máu mẹ là có thể giải mã được tình trạng sức khỏe của thai nhi. Đây cũng chính là nguyên lý của sàng lọc trước sinh NIPT. 

2. Xét nghiệm NIPT cho biết điều gì?

GENOLIFE là đơn vị đầu tiên hoàn thành chuyển giao công nghệ xét nghiệm NIPT (NIFTY) từ tập đoàn công nghệ sinh học hàng đầu thế giới BGI. Với công nghệ hiện đại, xét nghiệm NIPT tại GENOLIFE có khả năng phát hiện nhiều hội chứng dị tật như 

Trisomy trên tất cả các cặp NST thường

  • Trisomy 21 (Down)
  • Trisomy 18 (Edwards)
  • Trisomy 13 (Patau)
  • Trisomy 9 
  • Trisomy 16

Tình trạng lệch bội trên cặp NST giới tính

  • XO (Hội chứng Turner)
  • XXX (Hội chứng Triple X – Siêu nữ)
  • XYY (Hội chứng Jacobs)
  • XXY (Hội chứng Klinefelter)

Khả năng phát hiện 92 vi mất/lặp đoạn

  • Hội chứng DiGeorge 
  • Hội chứng Cri-du-Chat
  • Hội chứng Smith-Magenis 
  • Hội chứng Prader-Willi
Xet-nghiem-nipt-tiet-lo-cho-me-dieu-gi-02

3. Ưu điểm của Sàng lọc NIPT

Tính đến thời điểm hiện tại, NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn toàn diện nhất, hội đủ những ưu thế như: 

  • Độ chính xác: NIPT có độ nhạy cao hơn 99% đối với 3 hội chứng dị tật là Down, Edwards và Patau. 
  • An toàn: Không xâm lấn tới môi trường sống của thai nhi
  • Tin cậy: Tính đến thời điểm hiện tại, xét nghiệm NIPT (NIFTY) được hơn 15 triệu mẹ bầu trên toàn thế giới lựa chọn. 
  • Toàn diện: NIPT có khả năng phát hiện tình trạng lệch bội trên 23 cặp NST và 92 hội chứng mất, lặp đoạn. 
  • Kịp thời: Xét nghiệm NIPT có thể thực hiện ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ. 
  • Đơn giản: Chỉ cần lấy khoảng 10ml máu ở mẹ bầu là có thể tiến hành xét nghiệm NIPT
Xet-nghiem-NIPT-tiet-lo-cho-me-dieu-gi-vi-sao-me-bau-nen-chon-xet-nghiem-nipt-03

4. Xét nghiệm NIPT cần thiết cho những ai?

Các hội chứng di truyền do bất thường NST có khả năng xuất hiện ở mọi thai nhi. Do đó, xét nghiệm NIPT phù hợp với hầu hết các mẹ bầu. Tuy nhiên, ở những đối tượng sau thì xét nghiệm NIPT còn cần thiết hơn cả, đó là: 

  • Thai phụ > 35 tuổi. Độ tuổi của bà bầu thường tỷ lệ thuận với nguy cơ mắc các hội chứng dị tật ở thai nhi. Lý do bởi tuổi mẹ càng cao thì chất lượng trứng càng giảm sút, do đó dễ dẫn tới tình trạng dị tật bẩm sinh ở con. Một nghiên cứu gần đây đã tiết lộ tỷ lệ thai nhi mắc Down ở thai phụ trên 35 tuổi là 1:350, tuy nhiên đối với thai phụ trên 40 thì tỷ lệ tăng vọt tới 1: 100. 
  • Thai phụ đã từng sinh con mắc dị tật 
  • Mẹ bầu từng sảy thai, lưu thai nhiều lần trước đó 
  • Trong gia đình có người mắc các hội chứng dị tật bẩm sinh
  • Kết quả xét nghiệm Double Test, độ mờ da gáy “nguy cơ cao”

5. Quyền lợi khi làm xét nghiệm tại GENOLIFE

Vào ngày 13/5, Viện Công nghệ Di truyền GENOLIFE đã có buổi ký kết hợp tác chuyên môn với bệnh viện Phụ sản Hà Nội. Không chỉ tạo cơ hội khai thác nguồn lực hiệu quả từ đôi bên, sự hợp tác giữa 2 đơn vị uy tín còn đem lại rất nhiều lợi ích cho các thai phụ. 

Đặc quyền dành cho các thai phụ sàng lọc NIPT tại GENOLIFE

  • Các thai phụ xét nghiệm NIPT “nguy cơ cao” sẽ được GENOLIFE hỗ trợ tài chính lên tới 4,5 triệu đồng sau khi làm xét nghiệm chẩn đoán tại BV Phụ sản Hà Nội 
  • Miễn phí thực hiện xét nghiệm CNV hoặc xét nghiệm gen di truyền trị giá 7 triệu đồng (đối với thai phụ nhận kết quả NIPT “nguy cơ thấp” nhưng sau đó lại siêu âm bất thường.
Xet-nghiem-NIPT-tiet-lo-cho-me-dieu-gi-vi-sao-me-bau-nen-chon-xet-nghiem-nipt-04

Đến với GENOLIFE, các thai phụ có thể hoàn toàn an tâm bởi dịch vụ xét nghiệm NIPT của chúng tôi đã được công nhận bởi những tổ chức uy tín trong và ngoài nước: 

    • Phòng xét nghiệm GENOLIFE đã được Sở Y tế Hà Nội cấp giấy phép hoạt động số 2909/HNO-GPHĐ
    • Xét nghiệm NIPT đạt tiêu chuẩn ISO 15189: 2012, Ngoại kiểm chuẩn quốc tế EMQN – Anh quốc 
    • Công nghệ xét nghiệm NIFTY® độc quyền đạt chứng nhận CE-IVD, ISO-13485 

Kết luận

Xét nghiệm NIPT tại GENOLIFE có khả năng phát hiện tình trạng lệch bội trên tất cả các cặp NST cũng như 92 hội chứng di truyền cho mất/lặp đoạn. Quan trọng hơn cả là NIPT có độ chính xác rất cao, góp phần làm giảm tỷ lệ chọc ối “oan” ở các mẹ bầu. Để gia tăng cơ hội sinh con mẹ khỏe, mẹ hãy nhớ mốc thời gian “vàng” xét nghiệm NIPT từ tuần thai thứ 10. Nếu còn bất cứ thắc mắc gì liên quan tới dịch vụ xét nghiệm NIPT, quý vị có thể liên hệ với GENOLIFE qua Hotline 1900.638.023. 

Viện Công nghệ Di truyền GENOLIFE 

Địa chỉ: TT03A-6 Hoàng Thành City, KĐT Mỗ Lao, Mộ Lao, Hà Đông, Hà Nội

Email: info@genolife.com.vn

Hotline: 1900.638.023

Scroll to Top