Tổng quan
- Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là một trong các bất thường di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Hiện có 7% người dân trên toàn cầu mang gen bệnh tan máu bẩm sinh; 1,1% cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh hoặc mang gen bệnh.
- Bệnh phân bố khắp toàn cầu, tỷ lệ cao ở vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, châu Á – Thái Bình Dương trong đó Việt Nam là một trong những nước có tỷ lệ mắc bệnh và mang gen bệnh cao.
- Tại Việt Nam, tỷ lệ mang gen bệnh ở người Kinh vào khoảng 2 – 4%, các dân tộc thiểu số sống ở miền núi, tỷ lệ này rất cao: khoảng 22% đối với dân tộc Mường và >40% ở dân tộc Êđê, Tày, Thái, Stiêng…
- Hiện nay, ở nước ta mỗi năm có khoảng 8.000 trẻ em sinh ra mắc bệnh thalassemia. Trong đó ~2.000 trẻ mắc bệnh thể nặng và ~800 trẻ không thể ra đời do phù thai.
Điều trị
Thalassemia thể im lặng/nhẹ: Không cần tiếp nhận điều trị
Thalassemia thể trung bình/nặng: Thiếu máu mức độ từ trung bình tới nghiêm trọng – cần tiếp nhận điều trị như:
- Truyền máu thường xuyên/tiếp nhận liệu pháp thải sắt
- Cấy tế bào gốc tạo máu
Ai nên làm xét nghiệm?
- Cặp đôi chuẩn bị kết hôn/có kế hoạch sinh con
- Người có kết quả phân tích TB máu bất thường
- Người có chồng/vợ mang gen Thalassemia
- Phụ nữ mang thai trong ba tháng đầu thai kỳ
- Phụ nữ có tiền sử phù thai/con bị Thalassemia
- Người sống ở các vùng dịch tễ như vùng núi cao
Thông tin xét nghiệm
Giải trình tự Thalassemia giúp xác định trạng thái mang gen Thalassemia, hỗ trợ đưa ra quyết định quản lý thai kỳ và chuẩn bị tốt hơn cho kế hoạch mang thai trong tương lai.
- Công nghệ: giải trình tự gen thế hệ mới
- Loại Mẫu: 2-5 mL máu ngoại vi trong ống EDTA
- Vận chuyển mẫu: nhiệt độ phòng/đá gel ≤ 3 ngày, đá khô: 3-7 ngày
Phạm vi xét nghiệm
Sàng lọc 508+ đột biến gây bệnh α & β-thalassemia, bao gồm các đột biến phổ biến ở Việt Nam như:
Đột biến gây bệnh α-thalassemia:
- Xóa đoạn: –SEA, -3.7, -4.2, –THAI
- Đột biến điểm: Hb Westmead, Hb Quong Sze, Hb Constant Spring, Initiation codon (-T), Hb Codon 8 (-C) Alpha0, Alpha2 Codon, 30 del GAG, α 2 Codon 31 (AGG>AAG), Codon 40 AAG>AA-, Codon 61 AAG>TAG , Hb Phnom Penh, Hb Amsterdam-A1, Fusion gene, IVS-I-117 (G>A)
Đột biến gây bệnh β-thalassemia:
- Đột biến điểm: Hb E, CD17(A>T), CD27/28(+C), CD 31 (-C), CD 35 (C>A), CD 41/42 (-TCTT), CD 43 (GAG>TAG), CD 71/72 (+A), Cap(-AAAC), -Int(T>G), -29(A>G), -28(A>G), CD14/15(+G), IVS-I-1(G>T), IVS-I-5(G>C), IVS-II-654(C>T), -28 (A>C), Codon 95 (+A), -88 (C>T)…