Giải trình tự toàn bộ Exon (WES) — phát hiện sớm rối loạn thần kinh, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh & bệnh hiếm
Xét nghiệm WES (Whole Exome Sequencing) giúp phát hiện sớm các rối loạn phát triển thần kinh, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh và bệnh di truyền hiếm gặp, mang lại bước tiến quan trọng trong y học cá thể hóa và chẩn đoán di truyền hiện đại.
1. Giới thiệu
Trong di truyền học lâm sàng, việc xác định đột biến gen gây bệnh là yếu tố then chốt khi bệnh nhân có triệu chứng rối loạn phát triển thần kinh hoặc bệnh chuyển hóa bẩm sinh không rõ nguyên nhân.
Giải trình tự toàn bộ Exome (Whole Exome Sequencing – WES) cho phép phân tích toàn bộ vùng gen mã hóa, giúp bác sĩ tìm nguyên nhân di truyền nhanh chóng và chính xác, vượt trội hơn các phương pháp truyền thống.
2. WES – Khái niệm và độ tin cậy trong y học
WES tập trung giải mã vùng gen mã hóa (exon), chiếm khoảng 1–2% bộ gen nhưng chứa hơn 85% các đột biến gây bệnh di truyền. Công nghệ này cho phép phát hiện:
- Biến thể điểm (SNV)
- Biến thể mất đoạn nhỏ hoặc chèn (indel)
- Biến thể lặn và gen mới chưa được biết đến
So với xét nghiệm gen đơn lẻ, WES rút ngắn thời gian chẩn đoán, giảm chi phí tổng thể và nâng cao độ chính xác trong các ca bệnh phức tạp.
3. Các bệnh lý thường được phát hiện bằng WES
Rối loạn phát triển thần kinh (Neurodevelopmental disorders)
Nhóm bệnh bao gồm:
- Trẻ chậm phát triển trí tuệ, ngôn ngữ, tự kỷ, co giật, rối loạn vận động.
- Các hội chứng thần kinh đơn gen hoặc bệnh thoái hóa thần kinh hiếm.
Một nghiên cứu tại Ma Rốc (PLOS) cho thấy, trong 188 trẻ mắc rối loạn thần kinh không rõ nguyên nhân, WES giúp xác định được nguyên nhân di truyền ở phần lớn trường hợp.
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (Inborn Errors of Metabolism – IEM)
Là nhóm bệnh gen ảnh hưởng đến enzyme hoặc con đường trao đổi chất:
- Bệnh lưu trữ glycogen (GSD)
- Rối loạn chu trình ure
- Bệnh ty thể
- Rối loạn chuyển hóa axit amin
- Bệnh lưu trữ lysosome
WES giúp xác định nguyên nhân gen khi các xét nghiệm truyền thống (sinh hóa, enzymatic) không tìm được nguyên nhân rõ ràng.
Bệnh hiếm (Rare Genetic Disorders)
Là nhóm bệnh có tần suất rất thấp, biểu hiện đa dạng và khó chẩn đoán. WES giúp phát hiện các đột biến hiếm hoặc gen mới, mở ra hướng điều trị và quản lý bệnh chính xác hơn.
4. Lợi ích lâm sàng khi ứng dụng WES
- Chẩn đoán nhanh và chính xác: rút ngắn “hành trình tìm nguyên nhân bệnh”.’
- Hỗ trợ điều trị cá thể hóa: cung cấp thông tin để lựa chọn thuốc và phác đồ phù hợp.
- Phát hiện người mang gen bệnh: hữu ích cho tư vấn sinh sản và tầm soát di truyền.
- Giảm chi phí y tế dài hạn: hạn chế làm nhiều xét nghiệm đơn lẻ không hiệu quả.
Kết luận
Whole Exome Sequencing (WES) là công nghệ tiên tiến, giúp chẩn đoán nhanh, chính xác và toàn diện các bệnh lý di truyền phức tạp như rối loạn phát triển thần kinh, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh và bệnh hiếm.
Khi kết hợp cùng tư vấn di truyền chuyên sâu, WES giúp gia đình phát hiện sớm, quản lý sức khỏe hiệu quả và bảo vệ thế hệ tương lai
Viện Công nghệ Di truyền Genolife ứng dụng công nghệ DNBSEQ™ (BGI Genomics) giải trình tự gen thế hệ mới NGS trong xét nghiệm WES, đảm bảo:
- Chẩn đoán nhanh và chính xác: rút ngắn “hành trình tìm nguyên nhân bệnh”.’
- Hỗ trợ điều trị cá thể hóa: cung cấp thông tin để lựa chọn thuốc và phác đồ phù hợp.
- Phát hiện người mang gen bệnh: hữu ích cho tư vấn sinh sản và tầm soát di truyền.
- Giảm chi phí y tế dài hạn: hạn chế làm nhiều xét nghiệm đơn lẻ không hiệu quả.