Xơ nang - Bệnh di truyền lặn cực kỳ nguy hiểm
Xơ nang (CF) là một bệnh di truyền gen lặn cực kỳ nguy hiểm, để lại nhiều hậu quả nghiêm trọng cho phổi và hệ tiêu hóa. Dù không thể điều trị khỏi hoàn toàn nhưng chúng ta vẫn có cách để phòng ngừa bệnh xơ nang. Sau đây hãy cùng GENOLIFE tìm hiểu ngay về bệnh xơ nang cũng như cách phòng tránh hiệu quả nhé.
1. Bệnh xơ nang là gì?
Bệnh xơ nang là một căn bệnh di truyền ảnh hưởng đến nhiều cơ quan trong cơ thể, đặc biệt là phổi và hệ tiêu hóa. Người mắc bệnh này có tuyến mồ hôi và tuyến nhầy hoạt động bất thường, khiến cơ thể sản sinh ra nhiều dịch nhầy đặc, gây tắc nghẽn các ống dẫn trong phổi và ruột.
Hiện tượng dịch nhầy sản sinh quá nhiều có thể gây nhiễm trùng phổi, cản trở enzyme tiêu hóa tới ruột non khiến cơ thể không thể hấp thụ được chất dinh dưỡng.
2. Nguyên nhân gây bệnh xơ nang
Xơ nang là một bệnh di truyền lặn xảy ra khi gen CFTR bị khuyết thiếu hoặc bị lỗi. Thông thường, gen CFTR đóng vai trò quan trọng trong việc tổng hợp protein đặc hiệu giúp điều hòa lượng nước và muối ở trong và ngoài tế bào. Lượng nước và muối trong tế bào bị mất cân bằng có thể khiến dịch nhầy trở nên đặc dính lại. Điều này gây ra hậu quả trực tiếp tới phổi và hệ tiêu hóa.
3. Triệu chứng của bệnh xơ nang?
Triệu chứng của bệnh xơ nang rất đa dạng, tùy vào mức độ và giai đoạn bệnh mà lại xuất hiện các biểu hiện khác nhau:
Triệu chứng sớm
Trẻ sơ sinh mắc xơ nang thường có các biểu hiện như tắc ruột, da có vị mặn, khó đi ngoài.
Triệu chứng ở hệ hô hấp
Nguyên nhân trực tiếp gây ra bệnh xơ nang là do dịch nhầy sản sinh quá nhiều, gây ra các u xơ nang tích tụ trong đường hô hấp. Lợi dụng điều này, vi khuẩn sẽ xâm nhập và trú ngụ gây ra hiện tượng nhiễm trùng phổi, nhiễm trùng đường hô hấp, ho nhiều, ho ra máu,….
Bên cạnh đó, u xơ nang cũng là nguyên nhân gây ra tình trạng viêm phế quản, viêm xoang, viêm phổi,…
Triệu chứng ở hệ tiêu hóa
Bên cạnh hệ hô hấp, hệ tiêu hóa cũng là bộ phận chịu ảnh hưởng nghiêm trọng nhất của bệnh xơ nang. Hiện tượng dịch nhầy tăng sinh có thể gây tắc nghẽn ống dẫn ở tuyến tụy. Điều này khiến enzyme tiêu hóa không thể tới được ruột non. Điều này khiến bệnh nhân mắc xơ nang gặp phải các triệu chứng nghiêm trọng như tiêu chảy, rối loạn tiêu hóa, khó hấp thụ chất dinh dưỡng từ thức ăn,…Nếu tình trạng này tiếp diễn lâu ngày, người mắc xơ nang có thể gặp phải các biến chứng nghiêm trọng hơn như sa trực tràng, sỏi mật, đái tháo đường, viêm tụy,…
Ảnh hưởng tới khả năng sinh sản
Ngoài hệ hô hấp và tiêu hóa, bệnh xơ nang còn là thủ phạm gây nên hiện tượng vô sinh hiếm muộn ở cả nam lẫn nữ. Dịch nhầy tích tụ quá nhiều ở cổ tử cung làm giảm khả năng đậu thai ở nữ và gây ra tình trạng bất sản ống dẫn tinh ở nam.
>>> Xem thêm: Bệnh Phenylketon niệu có thể gây khuyết tật trí tuệ
4. Bệnh xơ nang có điều trị được không?
Xơ nang là một bệnh di truyền do gen CFTR bị lỗi hoặc khiếm khuyết cho nên rất khó để điều trị. Hiện nay, các chuyên gia vẫn chưa tìm được phương án chữa khỏi hoàn toàn cho người mắc bệnh xơ nang. Thay vào đó, bệnh nhân xơ nang chỉ có thể tiếp nhận các phương án điều trị nhằm làm giảm từng triệu chứng của bệnh.
5. Phòng tránh bệnh xơ nang bằng sàng lọc gen lặn tại GENOLIFE
Mặc dù đến nay vẫn chưa thể tìm ra được phương án chữa khỏi hoàn toàn bệnh xơ nang, tuy nhiên chúng ta vẫn có thể phòng ngừa được căn bệnh này. Nên nhớ, xơ nang – CF là bệnh di truyền do gen lặn, vì thế các cặp đôi cần tiến hành sàng lọc gen trước khi mang thai để giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền. Hiện nay, GENOLIFE cung cấp các gói xét nghiệm người lành mang gen bệnh (VISTA) nhằm cung cấp giải pháp sàng lọc gen lặn có khả năng di truyền cho con cái.
- Gói xét nghiệm VISTA 11 bệnh có khả năng phát hiện 11 bệnh di truyền lặn phổ biến ở người, trong đó có xơ nang.
- Gói xét nghiệm VISTA 172 bệnh giúp sàng lọc gen lặn gây ra 172 bệnh di truyền nguy hiểm (bao gồm bệnh xơ nang).
- Gói xét nghiệm VISTA 1200+ bệnh giúp phát hiện các đột biến gen lặn trên toàn bộ >1200 bệnh (gồm có bệnh xơ nang).
Kết quả sàng lọc VISTA tại GENOLIFE giúp các cặp đôi kiểm tra xem liệu họ có mang gen bệnh xơ nang di truyền cho con hay không. Đây là căn cứ quan trọng để các bác sĩ và chuyên gia di truyền tư vấn và hỗ trợ họ đưa ra các quyết định thai sản hợp lý.
Kết luận
Xơ nang là bệnh di truyền nguy hiểm, ảnh hưởng trực tiếp đến chức năng hô hấp và tiêu hóa. Vì vậy các gia đình nhớ thực hiện sàng lọc sơ sinh cho em bé ngay sau khi sinh. Tuy nhiên cách tốt nhất vẫn là thực hiện xét nghiệm tầm soát gen bệnh xơ nang trước khi mang thai.
Viện Công nghệ Di truyền GENOLIFE
Địa chỉ: TT03A-6, Hoàng thành City, Mỗ Lao, Mộ Lao, Hà Đông, Hà Nội
Facebook: https://www.facebook.com/genolife.com.vn
Email: info@genolife.com.vn
Hotline: 1900.638.023