Những ai cần làm xét nghiệm Carrier Screening và thời điểm nào nên làm xét nghiệm

Nhiều người hoàn toàn khỏe mạnh nhưng vẫn có thể mang một hoặc nhiều biến thể gen gây bệnh mà không có triệu chứng. Khi cả bố và mẹ cùng mang biến thể gây bệnh của một số bệnh di truyền lặn, thai nhi có thể có nguy cơ mắc bệnh. Carrier Screening là xét nghiệm giúp xác định một người có đang mang biến thể gen liên quan đến một số bệnh di truyền hay không.

1. Xét nghiệm Carrier Screening là gì? Tại sao lại quan trọng ?

Sàng lọc người lành mang gen bệnh (Carrier Screening) là xét nghiệm được thực hiện để xác định xem bố mẹ (khỏe mạnh) liệu có mang đột biến gen gây bệnh nghiêm trọng nào có thể truyền cho con cái của mình hay không.

Người mang gen bệnh thường không có biểu hiện bệnh rõ ràng hoặc chỉ có triệu chứng rất nhẹ nên khó nhận biết chỉ dựa vào sức khỏe bên ngoài. Carrier Screening có thể giúp các cặp đôi nhận diện nguy cơ di truyền trước khi mang thai và chủ động hơn trong kế hoạch sinh sản.

2. Những ai cần làm xét nghiệm Carrier Screening?

Những trường hợp sau nên cân nhắc thực hiện xét nghiệm sàng lọc người lành mang gen bệnh:

  • Các cá nhân hoặc cặp đôi muốn biết thêm thông tin về tình trạng di truyền của họ trước khi đưa ra các quyết định thai sản
  • Các cá nhân hoặc cặp đôi muốn lựa chọn một người hiến tặng trứng/tinh trùng không mang đột biến gen gây bệnh mà họ quan tâm
  • Những người có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền hoặc thuộc một chủng tộc được biết là có nguy cơ cao mắc một số bệnh di truyền
  • Các cặp vợ chồng đang mang thai và muốn biết thêm về sức khỏe di truyền của thai kỳ

Lưu ý: Người bình thường khỏe mạnh,không có bệnh tật,không có tiền sử bệnh tật trong gia đình vẫn có khả năng mang gen bệnh trong người.

những ai cần làm carrier

3. Thời điểm thích hợp nhất để làm xét nghiệm Carrier Screening

Carrier Screening có thể được thực hiện ở nhiều thời điểm khác nhau. Tuy nhiên một số thời điểm thích hợp được khuyến cáo:

Mốc 1: Thời điểm "Vàng" – Trước khi mang thai (Tiền hôn nhân)

Nếu có kế hoạch kết hôn hoặc sinh con, cặp đôi có thể thực hiện Carrier Screening trước khi mang thai. Khi đó cặp đôi có đủ thời gian và hiểu rõ hơn về nguy cơ di truyền cho con, chủ động cân nhắc các lựa chọn sinh sản phù hợp với tình trạng của mình.

Mốc 2: Thời điểm "Kịp lúc" – Giai đoạn mang thai 3 tháng đầu

Nếu chưa thực hiện Carrier Screening trước khi mang thai, mẹ vẫn có thể được cân nhắc xét nghiệm trong giai đoạn đầu thai kỳ. Phát hiện tình trạng mang gen sớm giúp gia đình có thêm thông tin để đánh giá nguy cơ di truyền cho thai nhi. Nếu kết quả cho thấy cả bố và mẹ đều có nguy cơ liên quan đến cùng một bệnh di truyền, bác sĩ có thể tư vấn thêm các xét nghiệm phù hợp để đánh giá tình trạng của thai.

Mốc 3: Giai đoạn mang thai muộn (Quý 2 và Quý 3)

Carrier Screening vẫn có thể được thực hiện khi thai kỳ đã bước sang quý 2 hoặc quý 3 nếu trước đó chưa kiểm tra. Tuy nhiên, xét nghiệm càng muộn thì thời gian để thực hiện các bước đánh giá tiếp theo trong thai kỳ càng hạn chế.

Vì vậy, nếu đã có kế hoạch mang thai, không nên chờ đến khi có thai mới bắt đầu tìm hiểu nguy cơ di truyền. Thực hiện Carrier Screening trước hoặc ngay từ đầu thai kỳ giúp gia đình có nhiều thời gian hơn để chủ động.

4. Các gói xét nghiệm Carrier tại Genolife

Genolife cung cấp nhiều gói xét nghiệm sàng lọc người lành mang gen bệnh để phù hợp với nhu cầu của khách hàng:

  • Gói VISTA 10+ bệnh: Sàng lọc 11 bệnh gen lặn phổ biến như Thalassemia, Phenylketon niệu…. 
  • Gói VISTA 170+ bệnh: Sàng lọc 172 bệnh gen lặn phổ biến (trên 164 gen)
  • Gói VISTA 1200+ bệnh: Gói sàng lọc toàn diện và đầy đủ nhất, sàng lọc 1200+ bệnh gen lặn phổ biến (trên 1200+ gen)

Để biết chi tiết về các danh mục bệnh được sàng lọc trong từng gói, vui lòng liên hệ Genolife để được tư vấn và hướng dẫn chọn gói xét nghiệm phù hợp.

Bảng liệt kê các bệnh sàng lọc trong hai gói VISTA 170+ và 1200+ ở GENOLIFE

5. Quy trình thực hiện xét nghiệm Carrier Screening diễn ra như thế nào ?

Tại Genolife, quy trình xét nghiệm được thực hiện chuyên nghiệp qua các bước sau:   

Bước 1: Tư vấn trước xét nghiệm

Khách hàng sẽ được trao đổi chi tiết về tiền sử gia đình, kế hoạch sinh sản và mục đích xét nghiệm để lựa chọn gói xét nghiệm phù hợp.

Bước 2: Thu mẫu đạt chuẩn y khoa

Carrier Screening thường sử dụng mẫu máu. Tại Genolife hỗ trợ thu mẫu miễn phí tại nhà với khách hàng ở Hà Nội và Thành phố Hồ Chí Minh. Mẫu sau khi thu sẽ được bảo quản an toàn và vận chuyển về phòng Lab bởi nhân viên Genolife. Mọi thông tin của khách hàng đều được bảo mật chặt chẽ. 

Bước 3: Phân tích gen

Sau khi nhận mẫu về phòng lab, phòng xét nghiệm sẽ tiến hành phân tích bằng công nghệ giải trình tự gen để đưa ra kết quả tới tay khách hàng.

Genolife ứng dụng công nghệ xét nghiệm tiên tiến: giải trình tự gen thế hệ mới NGS giúp tăng độ chính xác cho kết quả xét nghiệm.Thiết bị xét nghiệm và hóa chất đều đạt chuẩn quốc tế CE-IVD chính là điểm cộng lớn khi khách hàng lựa chọn nơi gửi gắm để xét nghiệm. Kết quả sẽ được trả nhanh chóng chỉ từ 3-5 ngày sau khi mẫu đến phòng lab.

Bước 4: Trả kết quả

Kết quả cho biết người được xét nghiệm có phát hiện biến thể liên quan đến các bệnh nằm trong phạm vi xét nghiệm hay không.

Mọi kết quả tại Genolife sẽ được giải thích trực tiếp với khách hàng, giúp khách hàng hiểu rõ nguy cơ di truyền. Đặc biệt với kết quả nguy cơ cao hoặc bất thường, các chuyên gia di truyền tư vấn 1:1 để khách hàng có thêm lời khuyên y khoa và hướng dẫn cần thiết, tránh hoang mang.

Bước 5: Hỗ trợ sau xét nghiệm

Không chỉ dừng lại ở trả kết quả, Genolife luôn sẵn sàng đồng hành cùng khách hàng trong suốt quá trình xét nghiệm. Nếu có bất kỳ thắc mắc hay cần nhận tư vấn chi tiết về kết quả, vui lòng liên hệ hotline 1900.638.023 để được giải đáp cụ thể.

6. Kết luận

Carrier Screening là xét nghiệm sàng lọc quan trọng, giúp các cặp đôi chủ động hơn trong việc phát hiện tình trạng mang gen bệnh trước khi sinh con. Đặc biệt với các bệnh di truyền lặn, việc kiểm tra cả hai vợ chồng có thể cung cấp thông tin quan trọng về nguy cơ di truyền cho thế hệ sau.

Nhận ngay tư vấn chi tiết về các gói xét nghiệm sàng lọc người lành mang gen bệnh tại Genolife khi liên hệ với các kênh dưới đây!

Viện Công nghệ Di truyền GENOLIFE 

Địa chỉ: TT03A-6, Hoàng thành City, KĐT Mỗ Lao, P.Mộ Lao, Q.Hà Đông, TP.Hà Nội 

Facebook: Genolife – Phòng Xét nghiệm Di truyền

Email: info@genolife.com.vn

Hotline: 1900.638.023 

Tư vấn chuyên gia: ThS.BS.Nguyễn Ngọc Tú

Scroll to Top