Hội Chứng Patau (Trisomy 13) Là Gì? Dấu Hiệu, Nguyên Nhân,Cách Sàng Lọc Và Chẩn Đoán
Bạn đã từng nghe đến Patau – một trong những hội chứng di truyền nguy hiểm ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe của trẻ nhưng lại chưa biết chi tiết về nó. Bài viết này sẽ giúp bạn hiểu hơn về các dấu hiệu đặc trưng, nguyên nhân và phương pháp sàng lọc từ sớm của hội chứng bất thường này.
1. Hội chứng Patau (Trisomy 13) là gì ?
Patau là hội chứng di truyền do bất thường số lượng nhiễm sắc thể,xuất hiện do cơ thể có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể (NST) số 13 trong mỗi hoặc một số tế bào
Bản chất di truyền của Trisomy 13
Cơ chế xảy ra đột biến này là do cặp nhiễm sắc thể số 13 không phân ly trong quá trình giảm phân (tạo giao tử trứng hoặc tinh trùng) hoặc trong các lần nguyên phân đầu tiên của phôi thai. Khi đó giao tử mang 2 nhiễm sắc thể số 13 kết hợp với giao tử bình thường (mang 1 nhiễm sắc thể số 13) tạo ra hợp tử có 3 nhiễm sắc thể số 13 (Trisomy 13).
Tuy nhiên, trong trường hợp Trisomy 13 một phần (dạng hiếm gặp), bệnh có thể có yếu tố di truyền. Nếu một trong hai bố hoặc mẹ mang một thể chuyển đoạn nhiễm sắc thể cân bằng liên quan đến NST 13 có thể di truyền đoạn nhiễm sắc thể dư thừa cho con.
Mức độ nguy hiểm và tiên lượng sống
Patau là một bất thường di truyền khá hiếm gặp, với tỷ lệ là 1 trên 10.000 đến 20.000 ca sinh sống, nhưng tỷ lệ tử vong trước sinh vượt quá 95% số ca mang thai.
Với những trường hợp sống sót, trisomy 13 gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe do có nhiều bất thường cấu trúc và chức năng cùng lúc. Trẻ mắc Patau thường có các vấn đề liên quan đến tim, não hoặc tủy sống, mắt, hệ thần kinh, mặt và các chi. Một số trẻ có dị tật tim bẩm sinh, khe hở môi/vòm miệng, mắt nhỏ hoặc kém phát triển và thừa ngón tay hoặc ngón chân.
2. Phân loại các dạng hội chứng Patau
Hội chứng Patau thường được phân thành 3 dạng:
Trisomy 13 toàn phần (Full Trisomy 13)
Trisomy 13 toàn phần là khi tất cả các tế bào trong cơ thể đều có 3 bản sao NST số 13. Tình trạng này xảy ra ngẫu nhiên, khi có lỗi trong quá trình phân chia tế bào ngay từ giai đoạn thụ tinh, khiến thai nhi có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể số 13 trong tất cả các tế bào của cơ thể.
Dạng chuyển đoạn (Translocation Patau)
Down hay còn được gọi là Trisomy 21 là hội chứng xảy ra ở những người bị dư thừa 1 NST số 21. Ở người bình thường, tế bào thường có 46 nhiễm sắc thể, được sắp xếp thành 23 cặp. Người mắc hội chứng Down, sự xuất hiện thêm 1 bản sao NST 21 làm thay đổi cách thức não và cơ thể bé phát triển, gây những vấn đề nặng nề về cả thể chất và tinh thần.
Dạng thể khảm (Mosaic Trisomy 13)
Đây là tình trạng trong cơ thể người bệnh cùng tồn tại hai dòng tế bào: một số tế bào bình thường có 2 bản sao nhiễm sắc thể số 13 và một số tế bào bất thường có 3 bản sao nhiễm sắc thể số 13. Trisomy thể khảm có thể ít nghiêm trọng hơn so với dạng toàn phần, tuy nhiên mức độ ảnh hưởng còn tùy thuộc vào nhiều yếu tố khác.
3. Dấu hiệu nhận biết hội chứng Patau ở thai nhi và trẻ sơ sinh
Dưới đây là một số dấu hiệu giúp phát hiện hội chứng này :
Dấu hiệu qua siêu âm hình thái thai kỳ
Trong thai kỳ, siêu âm có thể phát hiện một số bất thường cấu trúc gợi ý nguy cơ Trisomy 13, chẳng hạn như da gáy dày (lúc thai 12 tuần), bất thường cấu trúc não, dị tật tim bẩm sinh, bất thường khuôn mặt, thừa ngón tay hoặc ngón chân, thai chậm phát triển hoặc một số bất thường cấu trúc khác.
Tuy nhiên, siêu âm không thể phát hiện tất cả trường hợp Trisomy 13, vẫn có những trường hợp trisomy 13 nhưng hình ảnh siêu âm chưa biểu hiện rõ ràng. Vậy nên bố mẹ vẫn nên thực hiện kết hợp cả siêu âm hình thái và xét nghiệm sàng lọc để có kết quả chính xác và an tâm hơn.
Biểu hiện lâm sàng ở trẻ sau khi sinh
Sau khi sinh, các biểu hiện của hội chứng Patau bao gồm:
– Đặc điểm về ngoại hình:
- Dị dạng đầu và mặt: Đầu nhỏ bất thường, não không phân chia hoàn toàn, gây dị dạng mặt nghiêm trọng: mắt rất nhỏ hoặc không có mắt, hai mắt gần nhau, sống mũi tẹt, sứt môi hoặc hở hàm ếch là dị tật rất phổ biến.
- Dị tật tai: Tai có thể dị dạng, nằm thấp hoặc biến dạng vành tai, một số trẻ có thể bị khiếm thính bẩm sinh.
- Các dị tật về tay và chân: Thừa ngón tay hoặc ngón chân, ngón tay, ngón chân bị dính liền hoặc bàn chân có thể có hình dạng bất thường
- Một số vấn đề khác: Giảm trương lực cơ, khó tăng cân và chậm phát triển, thoát vị rốn hoặc thoát vị bẹn.
– Các vấn đề sức khỏe:
- Bệnh tim bẩm sinh: Là dị tật phổ biến nhất và là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong sớm ở trẻ mắc Hội chứng Patau. Các dị tật tim có thể bao gồm thông liên thất, thông liên nhĩ, tứ chứng Fallot, và các bất thường phức tạp khác.
- Các vấn đề về tiêu hóa: Trẻ có thể bị dị tật đường tiêu hóa (như ruột xoay bất toàn) làm cho việc ăn uống khó khăn, suy dinh dưỡng.
- Bất thường thận và hệ tiết niệu: Thận đa nang, thận ứ nước, hoặc các dị tật khác.
- Bất thường cơ quan sinh dục: Ở bé trai có thể là tinh hoàn ẩn, ở bé gái có thể là tử cung dị dạng.
- Phổi kém phát triển: Gây khó khăn trong hô hấp, suy hô hấp.
Hầu hết trẻ mắc hội chứng này thường không sống quá 1 tuổi, rất ít trẻ sống qua 1 tuổi nhưng gặp các ảnh hưởng nghiêm trọng về sức khỏe.
4. Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ khiến thai nhi mắc Patau
Một số nguyên nhân và yếu tố làm tăng nguy cơ mắc hội chứng này mà bố mẹ cần lưu ý:
Nguyên nhân đột biến ngẫu nhiên
Hầu hết hội chứng Trisomy 13 không di truyền từ bố mẹ mà xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình hình thành trứng và tinh trùng hoặc trong quá trình phân chia tế bào sớm của phôi. Nguyên nhân thường là do hiện tượng “không phân li” nhiễm sắc thể trong quá trình giảm phân của tế bào sinh dục của bố hoặc mẹ hoặc trong giai đoạn nguyên phân các giai đoạn sớm của phôi (thể khảm).
Các yếu tố làm tăng nguy cơ
Một số yếu tố có thể làm tăng nguy cơ như:
- Tuổi của mẹ: Phụ nữ tuổi càng cao nguy cơ sinh con mắc Patau càng cao, đặc biệt với phụ nữ trên 35 tuổi.
- Tiền sử gia đình: Nếu đã từng có con mắc Hội chứng Patau hoặc trong gia đình có tiền sử về các bất thường nhiễm sắc thể liên quan đến NST 13 (đặc biệt là dạng chuyển đoạn), nguy cơ cho những lần mang thai sau có thể tăng lên.
5. Các phương pháp sàng lọc và chẩn đoán hội chứng Patau hiện nay
Hiện nay có nhiều phương pháp sàng lọc và chẩn đoán hội chứng Patau được ứng dụng :
Các phương pháp sàng lọc không xâm lấn (Screening Tests)
- Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing): Phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ. Đây là phương pháp có độ chính xác cao (lên tới trên 99%) và có thể thực hiện từ sớm trong thai kỳ.
- Siêu âm hình thái thai nhi: Quan sát các bất thường cấu trúc vùng đầu mặt (sứt môi, hở hàm ếch, đầu nhỏ, mắt nhỏ) và các dị tật cơ quan. Thường thực hiện vào các mốc quan trọng (11-13 tuần, 18-22 tuần).
- Double Test và Triple Test: Xét nghiệm máu mẹ để định lượng các marker sinh hóa. Phương pháp này có độ nhạy thấp hơn so với NIPT đối với hội chứng Patau.
Tuy nhiên các phương pháp này chỉ mang tính sàng lọc, không phải phương pháp chẩn đoán. Vì vậy khi nhận được kết quả bố mẹ nên tham khảo tư vấn từ bác sĩ chuyên môn để có hướng theo dõi phù hợp.
Các phương pháp chẩn đoán xác định (Diagnostic Tests)
Khi kết quả của các phương pháp sàng lọc “Nguy cơ cao”, mẹ bầu có thể được bác sĩ chỉ định thực hiện phương pháp chẩn đoán qua các thủ thuật xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để đưa ra kết quả chính xác nhất.
6. Giải pháp Sàng lọc Trước sinh NIPT tại Genolife – Đồng hành cùng mẹ bầu
NIPT – GENOLIFE là một lựa chọn sàng lọc trước sinh không xâm lấn giúp đánh giá nguy cơ lên tới 118 hội chứng do bất thường nhiễm sắc thể, trong đó có Trisomy 13 – hội chứng Patau.
Phòng xét nghiệm Genolife được Sở Y Tế cấp phép hoạt động về lĩnh vực di truyền. Toàn bộ trang thiết bị, phần mềm phân tích, hóa chất tại phòng xét nghiệm đạt chuẩn CE-IVD – chứng nhận đạt chuẩn an toàn & hiệu quả để dùng trong xét nghiệm y khoa ở người, tiêu chuẩn này được kiểm định nghiêm ngặt đáp ứng đầy đủ tiêu chuẩn an toàn và chất lượng của Liên minh Châu Âu (EU).
Genolife có đội ngũ hội đồng khoa học là các PGS.TS, Thạc sỹ – bác sĩ, cùng các chuyên viên R&D với nhiều năm kinh nghiệm trong lĩnh vực di truyền y học, y học bào thai và công nghệ sinh học…
Genolife tư vấn kết quả xét nghiệm chi tiết tới mọi khách hàng, đồng thời với những trường hợp có kết quả bất thường sẽ được bác sĩ di truyền đồng hành hoàn toàn miễn phí. Liên hệ ngay tới Genolife để được nhận tư vấn và ưu đãi bạn nhé!
7. Kết Luận
Patau là hội chứng di truyền hiếm gặp và nguy hiểm tới sức khỏe của thai nhi. Hiện nay vẫn chưa có phương pháp điều trị cụ thể cho hội chứng này. Các bác sĩ thường tập trung cải thiện các triệu chứng cho trẻ.
Vậy nên chủ động sàng lọc từ sớm giúp mẹ có thêm thông tin về sức khỏe thai nhi và có thời gian trao đổi với bác sĩ để lựa chọn hướng theo dõi phù hợp trong thai kỳ. Để thực hiện xét nghiệm NIPT, bố mẹ hãy liên hệ ngay tới
Viện Công nghệ Di truyền GENOLIFE
Địa chỉ: TT03A-6, Hoàng thành City, Mỗ Lao, Mộ Lao, Hà Đông, Hà Nội
Facebook: Genolife – Phòng Xét nghiệm Di truyền
Email: info@genolife.com.vn
Hotline: 1900.638.023
Chuyên gia tư vấn: ThS.BS.Nguyễn Ngọc Tú