Xét nghiệm NIPT phát hiện những bệnh nào? NIPT GENOLIFE sàng lọc 118 hội chứng
Xét nghiệm NIPT tại GENOLIFE có khả năng sàng lọc tới 118 hội chứng bất thường NST. Kết quả xét nghiệm NIPT giúp ba mẹ thấu hiểu tình trạng sức khỏe của con ngay từ khi mới thành hình.
1. Lý giải: vì sao xét nghiệm NIPT cần thiết?
Xét nghiệm NIPT (Non Invasive Prenatal Testing) là một phương pháp sàng lọc trước sinh được thực hiện kể từ tuần 10. Nguyên lý xét nghiệm của NIPT là thực hiện phân tích cffDNA (DNA tự do của thai nhi) bằng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới NGS.
Kết quả xét nghiệm NIPT cho biết nguy cơ mắc các dị tật do bất thường NST ở thai nhi. Nhờ kết quả này mà bố mẹ có thể biết được tình trạng sức khỏe của con yêu ngay từ khi mới thành hình.
Tuy nhiên, nếu chỉ dừng lại ở việc sàng lọc các bệnh di truyền thì NIPT không có gì khác biệt so với các phương pháp truyền thống như siêu âm, Double Test,….Sự vượt trội của NIPT nằm ở độ chính xác cao (>99% đối với 3 HC Trisomy 21, 18 và 13). Bên cạnh đó, lợi thế dành cho các thai phụ xét nghiệm NIPT đó là có thể thực hiện từ tuần 10. Điểm vượt trội nhất phải kể tới ở NIPT đó là khả năng phát hiện tới 118 bệnh di truyền nguy hiểm.
2. Xét nghiệm NIPT phát hiện những bệnh nào?
3 hội chứng Down, Edwards, Patau
Sàng lọc NIPT có khả năng phát hiện 3 hội chứng dị tật thường gặp nhất là Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18) và Patau (Trisomy 13). Đây đều là 3 bệnh di truyền do đột biến số lượng NST.
Ở người bình thường sẽ có 46 NST được xếp vào 23 cặp, như vậy mỗi cặp chỉ bao gồm 2 NST. Tuy nhiên với hội chứng Down (Trisomy 21) thì bệnh nhân có tới 3 NST số 21. Tương tự, người mắc Edwards và Patau ần lượt có 3 NST 18 và 3 NST số 13.
Tình trạng dư thừa NST ảnh hưởng nghiêm trọng tới sức khỏe và sự phát triển trí tuệ của trẻ em. Nghiêm trọng hơn, Edwards và Patau còn là thủ phạm gây nên tình trạng sảy thai/lưu thai.
Hiện nay, NIPT là xét nghiệm hàng đầu để sàng lọc 3 HC Trisomy 21, 18 và 13 bởi độ chính xác lên tới hơn 99% (kết quả từ cuộc nghiên cứu trên 147.000 thai phụ).
4 hội chứng do lệch bội NST giới tính
Những căn bệnh nguy hiểm do lệch bội NST giới tính cũng đe dọa không nhỏ tới sức khỏe của trẻ em. Một số hội chứng quái ác do bất thường NST giới tính như Turner, Triple X, Jacobs,…
Như chúng ta đã biết thì giới tính của mỗi người được quy định bởi 1 cặp NST giới tính. Ở nữ giới, đó là cặp NST XX trong khi ở nam là cặp NST XY.
Trong tình trạng đột biến, tức là có nhiều hoặc ít hơn 2 NST giới tính sẽ biểu hiện các bệnh như Jacobs (XYY), Triple X (XXX),….Những căn bệnh này là thủ phạm chính gây nên chứng chậm phát triển trí tuệ, vô sinh, dị dạng,… ở bệnh nhân.
92 đột biến do vi mât/lặp đoạn
Viện Công nghệ Di truyền GENOLIFE ứng dụng công nghệ xét nghiệm NIPT (NIFTY) đạt chứng nhận CE-IVD, ISO 13485 từ BGI. Tính đến thời điểm hiện tại, đây là công nghệ NIPT tiên tiến nhất có khả năng sàng lọc được 118 hội chứng, trong đó bao gồm 92 hội chứng do mất/lặp đoạn.
Mất đoạn/lặp đoạn là tình trạng bất thường cấu trúc NST, dẫn tới nhiều chứng bệnh cực nguy hiểm. DiGeorge là hội chứng mất đoạn trên cặp NST số 22. Người mắc bệnh DiGeorge thường không có trái tim lành lặn, đa số người bị mất đoạn NST số 22 phải đối mặt với dị tật tim.
Một số hội chứng nguy hiểm khác cũng là hiểm họa của vi mất/lặp đoạn như:
- HC Prader-Willi (mất đoạn 15q11-q13)
- HC Cri-du-chat (mất đoạn 5p)
- HC Smith-Magenis (mất đoạn 17p)
3. 5 lý do nên lựa chọn xét nghiệm NIPT - GENOLIFE
Trong những năm gần đây, xét nghiệm NIPT ngày càng trở nên quen thuộc và nhận được sự tin cậy từ đông đảo các thai phụ. Với tỷ lệ sinh con dị tật ngày càng cao tại Việt Nam (khoảng 3,1%), sàng lọc sớm là phương pháp hàng đầu giúp ba mẹ an tâm theo dõi sức khỏe của con.
Trong đó, dịch vụ xét nghiệm NIPT – GENOLIFE vinh dự là điểm đến hàng đầu của các thai phụ Việt. Lựa chọn GENOLIFE, các mẹ bầu có thể an tâm bởi 5 lý do sau:
- Phòng xét nghiệm di truyền được Sở Y tế Hà Nội cấp giấy phép hoạt động số 2909/HNO-GPHĐ
- Xét nghiệm NIPT-GENOLIFE đạt chứng nhận ISO 15189: 2012
- Là đơn vị tiên phong nhận chuyển giao công nghệ xét nghiệm NIPT đạt chứng nhận CE-IVD, ISO 13485 từ tập đoàn BGI
- Hỗ trợ tài chính sau xét nghiệm lên tới 400 triệu đồng (áp dụng với tất cả các gói xét nghiệm)
- Xét nghiệm NIPT sàng lọc được tới 118 hội chứng (khảo sát được số lượng bệnh nhiều nhất hiện nay)
Bên cạnh đó, GENOLIFE cũng là đối tác chuyên môn của bệnh viện Phụ sản Hà Nội. Sự hợp tác lần này mở ra vô vàn quyền lợi cho các thai phụ
- Các mẹ bầu nhận kết quả NIPT “nguy cơ cao” từ GENOLIFE sẽ được hỗ trợ thực hiện xét nghiệm chẩn đoán tại BV Phụ sản Hà Nội
- Được nhận hỗ trợ tài chính lên tới 4.500.000đ khi có kết quả NIPT “nguy cơ cao”
- Miễn phí xét nghiệm CNV/xét nghiệm gen di truyền trị giá 7.000.000đ khi kết quả NIPT nguy cơ thấp nhưng sau đó siêu âm bất thường
- Bảo hiểm lên tới 400 triệu đồng/xét nghiệm
Kết luận
Trong bối cảnh xã hội như hiện nay (ô nhiễm môi trường, lối sống thiếu lành mạnh), chúng ta đang bị đe dọa nhiều hơn bởi nguy cơ sinh con dị tật. Để an tâm rằng bé yêu vẫn đang mạnh khỏe lớn lên từng ngày trong bụng mẹ, các thai phụ hãy chủ động tiến hành sàng lọc trước sinh.
GENOLIFE – Thai kỳ khỏe mạnh cho mẹ và bé
Viện Công nghệ Di truyền GENOLIFE
Địa chỉ: TT03A-6 Hoàng Thành City, KĐT Mỗ Lao, Mộ Lao, Hà Đông, Hà Nội
Facebook: https://www.facebook.com/genolife.com.vn
Email: info@genolife.com.vn
Hotline: 1900.638.023