Xét nghiệm BRCA1, BRCA2: Nam giới và người thân có cần làm không?

Xét nghiệm BRCA1, BRCA2 không chỉ dành cho phụ nữ mắc ung thư vú hay buồng trứng. Nam giới, người thân của người mang gen và cả người khỏe mạnh cũng có thể cân nhắc xét nghiệm. Bài viết giúp bạn biết mình có thuộc những nhóm ít ai nghĩ tới này không.

1. Vì sao nam giới cũng cần quan tâm đến gen BRCA1, BRCA2?

BRCA1 và BRCA2 là hai gen có ở cả nam và nữ, gen hoạt động bình thường giúp sửa chỗ hỏng trên ADN. Khi gen mang biến đổi có hại (đột biến gây bệnh), nguy cơ mắc một số loại ung thư sẽ cao hơn người bình thường.

Chỉ cần một bản gen biến đổi là đủ làm tăng nguy cơ và gen có thể được truyền từ mẹ hoặc từ bố.
Theo Viện Ung thư Quốc gia Hoa Kỳ (NCI), nam giới mang gen có nguy cơ cao hơn với ung thư vú ở nam, ung thư tuyến tiền liệt và ung thư tụy, rõ hơn ở gen BRCA2.
Vai trò của xét nghiệm với phụ nữ đã có trong bài ung thư vú, buồng trứng di truyền và xét nghiệm gen BRCA, còn bài này nói về những đối tượng ít được nhắc tới.

2. Những ai ít ngờ tới nhưng nên cân nhắc xét nghiệm BRCA?

Nam giới có tiền sử bản thân hoặc gia đình

Theo NCI, nam giới từng mắc ung thư vú, ung thư tụy hoặc ung thư tuyến tiền liệt di căn, nguy cơ cao nên được đánh giá, vì kết quả còn giúp định hướng điều trị.
Nam giới có mẹ, chị em gái hoặc con gái mắc ung thư vú từ 50 tuổi trở xuống, hoặc mắc ung thư buồng trứng, cũng nên tìm hiểu.

Người thân của người đã biết mang gen

Theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC), bố, mẹ, anh chị em ruột và con của người mang gen BRCA có 50% khả năng mang cùng gen biến đổi đó.
Những người thân kể trên có cả bố, anh em trai và con trai, vì vậy nam giới trong gia đình cũng cần được tính đến chứ không riêng phụ nữ.
Cách kiểm tra lần lượt người thân gọi là xét nghiệm theo tầng (cascade testing), bắt đầu từ người có huyết thống gần nhất.

Người khỏe mạnh, chưa từng mắc ung thư

Người chưa mắc ung thư vẫn có thể được tư vấn xét nghiệm nếu gia đình có người mang gen hoặc nhiều người mắc ung thư vú, buồng trứng, tụy, tuyến tiền liệt.

3. Kết quả xét nghiệm BRCA có ý nghĩa gì?

Theo NCI, kết quả dương tính không có nghĩa là chắc chắn mắc ung thư, vì có những người mang gen không bao giờ mắc bệnh.
Kết quả âm tính chỉ thật sự rõ ràng khi gia đình đã xác định được biến đổi gen cụ thể.
Nam giới mang gen nên trao đổi với bác sĩ về việc tầm soát ung thư vú và tuyến tiền liệt, phương pháp và tần suất theo chỉ định của bác sĩ.

4. Cần lưu ý gì trước khi xét nghiệm BRCA?

Trước khi làm, bạn nên gặp bác sĩ hoặc chuyên gia tư vấn di truyền để được đánh giá nguy cơ và chọn đúng loại xét nghiệm, đúng như khuyến nghị của NCI.
Cả CDC và NCI đều cho rằng xét nghiệm này thường chỉ dành cho người từ 18 tuổi trở lên.
Nếu gia đình đã có người mang gen, hãy mang theo kết quả của người đó để bác sĩ chọn hướng xét nghiệm phù hợp.

5. Vì sao nam giới không nên chủ quan khi gia đình có người mang gen BRCA?

Theo MedlinePlus, nam giới mang biến đổi gen BRCA2 có thể mắc ung thư tuyến tiền liệt sớm hơn và dễ gặp thể bệnh tiến triển nhanh hơn.
Chia sẻ kết quả xét nghiệm với người thân cùng huyết thống giúp họ hiểu rõ hơn nguy cơ ung thư của chính mình, nên một người biết mình mang gen có thể giúp cả gia đình.

Kết luận

Gen BRCA1, BRCA2 có ở cả nam và nữ, nam giới mang gen cũng có nguy cơ ung thư cao hơn và có thể truyền gen cho con.
Người thân của người mang gen và người khỏe mạnh có tiền sử gia đình mắc ung thư nên cân nhắc xét nghiệm.
Nếu bạn thuộc các nhóm trên, đừng chủ quan: hãy trao đổi với bác sĩ hoặc chuyên gia tư vấn di truyền, hoặc gọi hotline 1900.638.023 để được giải đáp thắc mắc.

Câu hỏi thường gặp

Bố mang gen BRCA có truyền cho con gái không?

Theo CDC, con của người mang gen có 50% khả năng nhận gen biến đổi đó, dù người mang gen là bố hay mẹ.

Chưa từng mắc ung thư có nên xét nghiệm BRCA không?

Nên xét nghiệm, nếu gia đình có người mang gen hoặc nhiều người mắc ung thư liên quan, sau khi bác sĩ đánh giá nguy cơ.

Trẻ em trong gia đình có gen BRCA có cần xét nghiệm ngay không?

Không. Theo NCI và CDC, xét nghiệm thường chỉ khuyến nghị từ 18 tuổi trở lên.