Alpha Thalassemia là bệnh gì? Dấu hiệu và cách chẩn đoán bệnh Thalassemia
Đối với các chị em phụ nữ, bất kể là lần đầu tiên mang thai hay không thì ba tháng đầu thai kỳ luôn là khoảng thời gian đầy bối rối. Bởi lẽ hầu hết các chị em đều chưa thích ứng kịp khi cơ thể chuyển sang một trạng thái mới. Một lý do nữa đó là có quá nhiều thứ cần chuẩn bị khiến các mẹ bầu không khỏi hoang mang và lo lắng. Thấu hiểu tâm tư ấy, trong bài viết dưới đây, Genolife sẽ cung cấp hành trang mà mẹ bầu cần chuẩn bị trong tam cá nguyệt thứ nhất.
1. Alpha Thalassemia là bệnh gì?
Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là căn bệnh di truyền có số lượng người mắc cao tại Việt Nam. Tan máu bẩm sinh đặc trưng bởi sự thiếu hụt chuỗi hemoglobin – một thành phần quan trọng cấu tạo nên hồng cầu. Đó là lý do vì sao người mắc Thalassemia thường có triệu chứng thiếu máu, tan máu, da xanh xao, nhợt nhạt.
Thalassemia có 2 thể đó là Alpha và Beta Thalassemia. Bệnh Alpha Thalassemia xảy ra khi người bệnh bị thiếu hoặc suy giảm tổng hợp chuỗi alpha hemoglobin. Trung bình một người sẽ có khoảng 4 bản sao gen alpha-globin (2 bản sao nhận từ bố và 2 bản sao nhận từ mẹ). Nếu có ít hơn 4 bản sao của gen này, loại và số lượng huyết sắc tố có thể bị ảnh hưởng.
2. Dấu hiệu bệnh Alpha Thalassemia
Tùy theo mức độ bệnh mà biểu hiện của Alpha Thalassemia sẽ khác nhau đối với từng người.
Ở những người mắc Alpha Thalassemia thể nhẹ thường không có triệu chứng rõ rệt. Họ được coi là người lành mang gen bệnh. Đối tượng này có nguy cơ di truyền gen bệnh cho con cái khi mang thai.
Đối với những người thể trung bình hoặc thể nặng có thể gặp phải các biểu hiện như sau:
- Vàng da, vàng mắt
- Da xanh xao, nhợt nhạt
- Chậm dậy thì
- Biến dạng xương mặt
- Khó thở, hay bị hụt hơi
3. Alpha Thalassemia có nguy hiểm không?
Bệnh di truyền Thalassemia có thể trở thành gánh nặng cho xã hội bởi những hậu quả mà nó mang lại.
Đối với những bệnh nhân mắc Alpha Thalassemia thể nặng, tổng chi phí để điều trị từ lúc chào đời tới khi 30 tuổi là 3 tỷ đồng. Người mắc tan máu bẩm sinh sẽ phải điều trị truyền máu hoặc thải sắt định kỳ (tùy thuộc vào các triệu chứng gặp phải).
Đặc biệt, Hb Bart’s là thể nặng nhất của Alpha Thalassemia có thể dẫn đến nguy cơ phù thai. Hội chứng Hb Bart’s xảy ra ở những trẻ mất hoàn toàn 4 bản sao của gen Alpha-globin. Tình trạng này khiến thai nhi bị phù nề nghiêm trọng, suy tim, thậm chí là tử vong. Phần lớn hội chứng Hb Bart’s đều dẫn đến phù thai và dập tắt cơ hội chào đời ở trẻ.
4. GENOLIFE - đơn vị xét nghiệm Thalassmia hàng đầu
Thalassemia là bệnh lý di truyền nguy hiểm và thường gặp ở Đông Nam Á, trong đó có Việt Nam. Các cặp đôi mang gen bệnh Alpha Thalassemia có nguy cơ cao sinh con là người lành mang gen bệnh hoặc thậm chí là mắc bệnh.
Theo con số thống kê, hiện nay nước ta có khoảng 14 triệu người mang gen tan máu bẩm sinh và hơn 20.000 người mắc bệnh cần điều trị. Con số này được dự báo sẽ tiếp tục gia tăng nếu như không phổ biến kịp thời các biện pháp phòng tránh tới cộng đồng.
Vì một thế hệ tương lai khỏe mạnh, thăm khám và sàng lọc tiền hôn nhân là vô cùng cần thiết cho các cặp đôi. Chủ động thực hiện xét nghiệm trước hôn nhân được đánh giá là bước đi thông minh giúp bảo vệ sức khỏe và tiết kiệm chi phí cho gia đình trong dài hạn.
GENOLIFE là đơn vị xét nghiệm uy tín cung cấp đa dạng các gói xét nghiệm Thalassemia phù hợp với mọi nhu cầu của khách hàng.
- Gói THALAS-7α phát hiện 7 đột biến Alpha Thalassemia
- Gói THALAS-23β sàng lọc 23 đột biến Beta Thalassemia
- Gói THALAS-30 có khả năng tầm soát 30 đột biến Alpha & Beta Thalassemia
- Đặc biệt: Gói xét nghiệm CarrierThalass 508+ giúp tầm soát hơn 508 đột biến Thalassemia (bao gồm cả thể Alpha và Beta). Hiện nay gói xét nghiệm CarrierThalass của GENOLIFE có khả năng phát hiện NHIỀU NHẤT số lượng đột biến do bệnh tan máu bẩm sinh.
Kết luận
Alpha Thalassemia là hội chứng di truyền có nguy cơ cao mắc phải tại vùng Đông Nam Á, trong đó có Việt Nam. Chủ động tầm soát bệnh tan máu bẩm sinh là giải pháp tốt nhất để gia tăng cơ hội sinh con khỏe mạnh. Liên hệ ngay trung tâm xét nghiệm di truyền GENOLIFE để chọn gói xét nghiệm phù hợp nhất.
Viện Công nghệ Di truyền GENOLIFE
Địa chỉ: TT03A-6, Hoàng thành City, Mỗ Lao, Mộ Lao, Hà Đông, Hà Nội
Facebook: https://www.facebook.com/genolife.com.vn
Email: info@genolife.com.vn
Hotline: 1900.638.023