Thalassemia có nguy hiểm không? Biểu hiện bệnh Thalassemia

Bệnh di truyền Thalassemia cực nguy hiểm và phổ biến tại Đông Nam Á nói chung hay Việt Nam nói riêng. Thalassemia gây ra nhiều biểu hiện nguy hiểm, thậm chí là phù thai. Để tìm hiểu thêm về triệu chứng bệnh này, hãy theo dõi bài viết mà GENOLIFE cung cấp dưới đây nhé!

1. Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là gì?

Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là một bệnh di truyền gen lặn phổ biến tại Việt Nam. Bệnh Thalassemia gây ảnh hưởng trực tiếp đến khả năng sản xuất hemoglobin – một thành phần quan trọng trong hồng cầu giúp vận chuyển oxy trong cơ thể.

Tan máu bẩm sinh có hai dạng chính là Alpha thalassemia và Beta 

  • Về Alpha Thalassemia, bệnh liên quan đến 4 gen alpha trên nhiễm sắc thể 16, bao gồm 2 gen HBA2 và 2 gen HBA1. Sự mất một hoặc nhiều gen này sẽ gây ra các ảnh hưởng khác nhau, nặng nhất là trường hợp mất cả 4 gen, dẫn đến hội chứng phù thai. 
  • Còn Beta Thalassemia, liên quan đến các gen trên nhiễm sắc thể 11, có thể biểu hiện từ mức độ nhẹ đến trung bình. Hiện đã phát hiện khoảng 250 đột biến của gen beta thalassemia, trong đó có khoảng 20 đột biến thường gặp.
Thalassemia-nguy-hiem-khong-bieu-hien-01

Bệnh nhân Thalassemia có hồng cầu bất thường

2. Các mức độ bệnh Thalassemia

Thalassemia được phân loại thành nhiều mức độ khác nhau, từ nhẹ đến nặng, bao gồm:

  • Thalassemia thể nhẹ hay còn được biết tới là hiện tượng người lành mang gen bệnh tan máu bẩm sinh. Trong trường hợp này, người mắc bệnh thể nhẹ thường không có triệu chứng rõ rệt cho nên không cần điều trị y tế. Tuy nhiên, vấn đề chỉ thực sự xảy ra nếu họ sinh con. 25% em bé sinh ra bị bệnh Thalassemia nếu như bạn đời của họ cũng mang gen bệnh. 
  • Thalassemia thể trung bình: Người bệnh có thể gặp một số triệu chứng như mệt mỏi, xanh xao. Lúc này, họ cần điều trị y tế định kỳ để duy trì sức khỏe. 
  • Thalassemia thể nặng: Người bệnh thường có triệu chứng nghiêm trọng và cần điều trị tích cực, bao gồm truyền máu thường xuyên và các biện pháp điều trị khác.

3. Thalassemia có nguy hiểm không?

Thalassemia có thể gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Những người mắc bệnh Thalassemia nặng thường gặp phải các vấn đề như:

  • Thiếu máu nghiêm trọng: Cơ thể không sản xuất đủ hồng cầu khỏe mạnh, dẫn đến tình trạng thiếu oxy trong các cơ quan.
  • Thừa sắt: Việc truyền máu thường xuyên có thể dẫn đến tình trạng quá tải sắt, gây hại cho tim, gan và nội tạng khác.
  • Chậm phát triển: Trẻ em mắc Thalassemia nặng có thể gặp khó khăn trong việc phát triển thể chất và tinh thần.
  • Nguy cơ nhiễm trùng: Hệ miễn dịch yếu hơn do tình trạng thiếu máu có thể khiến người bệnh dễ bị nhiễm trùng hơn.
  • Phù thai: Đây là hậu quả nặng nhất của bệnh Alpha Thalassemia. Trong trường hợp này, thai nhi bị mất toàn bộ 4 gen alpha globin gây giảm hoàn toàn chức năng vận chuyển oxy cho bào thai. Thai nhi bị mất 4 gen alpha thalassemia có thể tử vong trong giai đoạn 23-28 tuần hoặc mất ngay sau khi sinh. 

Những bệnh nhân mắc bệnh tan máu bẩm sinh dù có cơ hội sống sót nhưng phải đối mặt với rất nhiều các triệu chứng nguy hiểm nêu trên. Những người mắc Thalassemia cần phải nhờ đến điều trị y tế cả đời. Theo thông tin từ Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương thì 3 tỷ đồng là số tiền để điều trị cho bệnh nhân Thalass từ khi chào đời tới năm 30 tuổi. Như vậy, không chỉ nguy hiểm, Thalassemia còn tạo gánh nặng tài chính rất lớn. 

Thalassemia-nguy-hiem-khong-bieu-hien-02

Một trẻ em mắc bệnh Thalassemia 

4. Biểu hiện bệnh Thalassemia

Người mắc Thalassemia thể trung bình hoặc thể nặng có thể nhận thấy rõ các triệu chứng bệnh như: 

  • Vàng da, da xanh xao 
  • Thường xuyên mệt mỏi
  • Trẻ ăn uống thất thường, ăn không ngon miệng, chậm phát triển
  • Lách to 
  • Thiếu máu 

Nếu nhận thấy các biểu hiện trên, hãy đến ngay các cơ sở y tế để thăm khám và thực hiện xét nghiệm nhằm chẩn đoán chính xác tình trạng bệnh. 

5. bệnh thalassemia có điều trị được không?

Cho tới nay, vẫn chưa có một phương pháp nào có thể điều trị dứt điểm Thalassemia. Các bệnh nhân chỉ có thể nhờ tới can thiệp y tế đối với từng triệu chứng cụ thể: 

  • Truyền máu: Giải pháp này áp dụng cho các bệnh nhân bị thiếu máu. Nếu bị thiếu máu mạn tính thì người bệnh cần truyền máu định kỳ 2-5 tuần/lần suốt cả đời. 
  • Thải sắt: Một trong số biểu hiện của bệnh tan máu bẩm sinh là thừa sắt. Trong trường hợp này, bệnh nhân cần chữa trị nhằm điều hòa lượng sắt trong cơ thể về trạng thái bình thường. 
  • Cắt lách: Những bệnh nhân lách to có nguy cơ hoại tử lách, vỡ lách hoặc nhiễm trùng rất nguy hiểm. Trong tình huống này, phẫu thuật cắt lách là cần thiết để điều trị bệnh. 
  • Ghép tế bào gốc: Đây là phương pháp điều trị tiềm năng cho một số trường hợp nặng, nhưng cần được thực hiện ở những cơ sở y tế chuyên biệt.

6. Phòng ngừa tan máu bẩm sinh thalassemia

Nhớ công nghệ xét nghiệm, chúng ta có thể phát hiện bệnh Thalassemia nhanh chóng thông qua xét nghiệm gen. Hiện nay, xét nghiệm tan máu bẩm sinh Thalassmia được khuyến khích áp dụng đối với các cặp đôi đang có ý định kết hôn/mang thai nhằm ngăn chặn nguy cơ di truyền gen bệnh.

Thalassemia, mặc dù có thể nguy hiểm, nhưng với sự phát hiện sớm và quản lý hợp lý, người bệnh hoàn toàn có thể sống khỏe mạnh và hạnh phúc. Nếu chẳng may mang gen bệnh tan máu bẩm sinh, bạn vẫn hoàn toàn có cơ hội sinh con khỏe mạnh nhờ phương pháp hỗ trợ sinh sản tiên tiến. 

GENOLIFE hiện đang cung cấp các gói xét nghiệm Thalassemia giúp sàng lọc các đột biến tan máu bẩm sinh phổ biến nhất. Đặc biệt gói xét nghiệm CarrierThalass có khả năng phát hiện hơn 508 đột biến Alpha & Beta Thalassemia. Tính tới thời điểm hiện tại, CarrierThalass GENOLIFE là gói xét nghiệm toàn diện nhất. 

Kết luận

Thalassemia là một bệnh di truyền nguy hiểm và phổ biến tại Việt Nam. Đáng nói, cho tới ngày nay vẫn chưa có một phương pháp nào có thể điều trị khỏi hoàn toàn căn bệnh này. Do đó, việc xét nghiệm  tầm soát Thalassemia ngay từ sớm là vô cùng cấp thiết. 

Viện Công nghệ Di truyền GENOLIFE 

Địa chỉ: TT03A-6, Hoàng thành City, Mỗ Lao, Mộ Lao, Hà Đông, Hà Nội 

Facebook: https://www.facebook.com/genolife.com.vn 

Email: info@genolife.com.vn 

Hotline: 1900.638.023 

Scroll to Top