Bệnh Phenylketon niệu là gì? Nguyên nhân và cách điều trị

Hiện tại, vẫn chưa có phương pháp điều trị cụ thể cho bệnh Phenylketon niệu. Nói cách khác, bệnh PKU đến nay vẫn chưa thể chữa khỏi hoàn toàn. Thay vào đó, các bác sĩ chỉ có thể đưa ra phác đồ điều trị nhằm giảm nhẹ các triệu chứng của bệnh thông qua chế độ dinh dưỡng đặc biệt.

Người mắc PKU cần thực hiện nghiêm ngặt chế độ ăn hạn chế phenylalanin suốt đời đồng thời bổ sung vitamin và khoáng chất. Phenylalanine có mặt trong tất cả các nguồn protein từ động vật và thực vật, cũng như trong các chất tạo ngọt nhân tạo. Do đó, trẻ mắc PKU cần tránh các thực phẩm giàu protein như thịt, trứng, sữa, phô-mai, thay vào đó là các thực phẩm có lượng protein thấp như rau, trái cây và các loại sữa đã được xử lý để tách phenylalanine.

Việc điều trị bằng chế độ dinh dưỡng cần phải được thực hiện nghiêm ngặt và kịp thời, đặc biệt là trong giai đoạn trẻ dưới 4 tháng tuổi, để ngăn ngừa các biến chứng hiệu quả.

Nếu dinh dưỡng được cung cấp đúng cách ngay từ khi sinh ra, trẻ có thể phát triển bình thường. Tuy nhiên, nếu việc điều trị bị chậm trễ hoặc chế độ dinh dưỡng không được tuân thủ nghiêm ngặt, có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng, và tình trạng tổn thương não sẽ phụ thuộc vào mức độ của các biến chứng đó.