Bệnh teo cơ tủy sống (SMA) là gì? Triệu chứng và giải pháp

Teo cơ tủy sống (SMA) là bệnh di truyền gen lặn trên NST số 5. Teo cơ tủy ảnh hưởng trực tiếp đến hệ vận động với các biểu hiện như yếu cơ, nhược cơ, thậm chí là mất khả năng vận động. Vậy làm thế nào để phòng tránh căn bệnh nguy hiểm này cho con bạn? Hãy theo dõi bài viết dưới đây để được giải đáp.

1. Tìm hiểu về bệnh teo cơ tủy sống (SMA)

Teo cơ tủy sống (SMA) là một bệnh lý di truyền do sự thiếu hụt hoặc rối loạn gen SMN1 trên NST số 5. Gen này đóng vai trò sản xuất protein giúp duy trì sự sống của tế bào thần kinh vận động. Khi gen SMN1 đột biến sẽ khiến các tế bào thần kinh vận động bị phá hủy dẫn tới tình trạng yếu cơ, nhược cơ.

Bệnh SMA thường xuất hiện ở trẻ em, tuy nhiên vẫn có một vài trường hợp khởi phát ở tuổi trưởng thành. Các triệu chứng và mức độ ảnh hưởng của SMA có thể khác nhau tùy vào thời điểm phát bệnh.

2. Nguyên nhân gây bệnh teo cơ tủy

Teo cơ tủy sống (SMA) là một bệnh di truyền gen lặn trên NST thường. Trẻ sinh ra mắc bệnh teo cơ tủy do có bố mẹ là người mang gen bệnh thể lặn.

Trong trường hợp cả bố và mẹ đều là người lành mang gen bệnh, nguy cơ di truyền sẽ như sau:

25% sinh con mắc bệnh teo cơ tủy
50% nguy cơ sinh con mang gen bệnh
25% cơ hội sinh con khỏe mạnh bình thường, không mang gen

Mặc dù tỷ lệ người mắc teo cơ tủy khá hiếm (1/10000) tuy nhiên tỷ lệ người mang gen bệnh lại tương đối cao (1/150).

Gen SMN1 bị đột biến là nguyên nhân chính gây ra bệnh. Gen này cần thiết để sản xuất một loại protein có tên là SMN, giúp tế bào thần kinh vận động hoạt động bình thường. Khi gen này bị thiếu hụt, các tế bào thần kinh sẽ bị tổn thương và không thể truyền tín hiệu đến các cơ bắp, làm cho các cơ bắp bị yếu dần và teo đi.

3. Triệu chứng thường gặp ở bệnh teo cơ tủy

Tùy vào loại SMA và độ tuổi xuất hiện triệu chứng, bệnh teo cơ tủy sống có thể biểu hiện ở nhiều mức độ khác nhau. Dưới đây là một số triệu chứng điển hình mà bệnh nhân có thể gặp phải:

Yếu cơ, nhược cơ: Đây là triệu chứng phổ biến nhất của SMA. Cơ bắp ở các chi, cơ hoành, và cơ lưng sẽ yếu dần, gây khó khăn trong việc vận động, đứng, đi lại và thậm chí là hít thở.
Lệch cơ, chân tay cong vẹo: Do các cơ bắp yếu đi, các khớp có thể bị lệch, làm cho chân và tay không thể cử động bình thường, dẫn đến tình trạng biến dạng cơ thể.
Khó khăn trong việc nuốt, ăn uống: Các cơ chịu trách nhiệm cho việc nuốt có thể bị ảnh hưởng, dẫn đến việc khó khăn khi ăn uống và nuốt.
Khó thở: Các cơ hô hấp suy yếu có thể khiến người bệnh gặp khó khăn trong việc thở, thậm chí phải sử dụng máy hỗ trợ thở nếu bệnh tiến triển nặng.

4. Bệnh teo cơ tủy điều trị thế nào?

Hiện tại, không có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn cho bệnh teo cơ tủy (SMA), bệnh nhân chỉ có thể phụ thuộc vào các liệu pháp điều trị sau:

Thuốc điều trị: Các loại thuốc như Spinraza (nusinersen), Zolgensma (adeno-associated virus gene therapy), và Evrysdi (risdiplam) đã được chứng minh là có hiệu quả trong việc cải thiện chức năng vận động và giúp giảm sự tiến triển của bệnh.
Vật lý trị liệu và phục hồi chức năng: Đây là một phần quan trọng trong việc duy trì khả năng vận động cho bệnh nhân SMA. Các bài tập phục hồi chức năng có thể giúp tăng cường sức mạnh cơ bắp và giảm thiểu các biến chứng do yếu cơ.
Hỗ trợ hô hấp: Các bệnh nhân bị suy hô hấp có thể cần sử dụng máy thở để giúp cải thiện khả năng thở.

Mặc dù hiện nay không có phương pháp điều trị dứt điểm, nhưng sự tiến bộ trong nghiên cứu và điều trị SMA đã mang lại hy vọng lớn cho bệnh nhân. Việc phát hiện sớm và điều trị kịp thời có thể cải thiện chất lượng sống và kéo dài tuổi thọ cho bệnh nhân.

5. Xét nghiệm sàng lọc người lành mang gen bệnh

GENOLIFE cung cấp dịch vụ xét nghiệm di truyền sàng lọc cho các cặp đôi trước khi có kế hoạch mang thai. Xét nghiệm này giúp phát hiện những người mang gen lặn gây bệnh SMA, từ đó có thể đưa ra các biện pháp phòng ngừa, như chọn lựa phương pháp thụ tinh nhân tạo hoặc tư vấn di truyền, giúp giảm thiểu nguy cơ sinh con mắc bệnh.

Lợi ích của xét nghiệm sàng lọc di truyền:

Phát hiện sớm: Xét nghiệm giúp phát hiện những người mang gen bệnh, kể cả khi họ chưa có triệu chứng.
Giảm nguy cơ mắc bệnh: Biết được tình trạng gen của mình sẽ giúp các bậc phụ huynh có quyết định chính xác trong việc mang thai.
Tư vấn di truyền: Xét nghiệm giúp cung cấp thông tin và lời khuyên cho các cặp đôi về việc lựa chọn phương pháp sinh sản an toàn và hiệu quả.

Việc xét nghiệm sàng lọc di truyền không chỉ giúp các bậc phụ huynh có thông tin cần thiết về nguy cơ mắc bệnh cho con mình mà còn mang lại cơ hội sống khỏe mạnh cho thế hệ tiếp theo.

>>>>>>> Xét nghiệm sàng lọc người lành mang gen bệnh là gì?

Kết luận

Bệnh teo cơ tủy sống (SMA) là một bệnh di truyền nguy hiểm, có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống của người bệnh. Tuy nhiên, với sự phát triển của các phương pháp điều trị và đặc biệt là các xét nghiệm sàng lọc di truyền, việc phát hiện và phòng ngừa bệnh từ sớm là hoàn toàn khả thi. Hãy đến GENOLIFE để thực hiện xét nghiệm di truyền và bảo vệ sức khỏe của bạn và gia đình ngay hôm nay!

Viện Công nghệ Di truyền GENOLIFE

Địa chỉ: TT03A-6, Hoàng thành City, Mỗ Lao, Mộ Lao, Hà Đông, Hà Nội

Facebook: https://www.facebook.com/genolife.com.vn

Email: info@genolife.com.vn

Hotline: 1900.638.023