Sàng lọc người lành mang gen bệnh (Carrier Screening) là gì?

Người mang gen bệnh thể ẩn có nguy cơ cao sinh con mắc phải các căn bệnh nghiêm trọng như Thalassemia, Phenylketon niệu, bệnh Wilson, xơ nang,….Không ngoa khi nói rằng những căn bệnh di truyền gen lặn này đang trực tiếp gây ra gánh nặng cho gia đình, xã hội. Bởi lẽ cho đến nay vẫn chưa có phương pháp nào có thể chữa khỏi hoàn toàn những căn bệnh này, hoặc nếu có cũng vô cùng tốn kém. 

Đơn cử như Thalassemia – căn bệnh quái ác gây ra các triệu chứng như thiếu máu, tan máu. Theo số liệu từ Viện Huyết học – Truyền máu TW thì tổng chi phí điều trị cho 1 bệnh nhân tan máu bẩm sinh từ lúc chào đời tới năm 30 tuổi là 3 tỷ đồng. 

Vì vậy xét nghiệm sàng lọc gen bệnh thể lặn là vô cùng cần thiết đối với các cặp đôi đang có kế hoạch mang thai. Phát hiện gen bệnh từ sớm là cơ sở để chuyên gia đưa ra các giải pháp hỗ trợ sinh sản tiến tiến, ngăn chặn nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền.