Thai phụ nào cần xét nghiệm NIPT? 5 đối tượng nguy cơ cao
“Những bà bầu nào thì cần làm NIPT?” là thắc mắc của rất nhiều phụ nữ mang thai. Kỳ thực NIPT không phải là xét nghiệm bắt buộc nhưng nên làm nhằm phát hiện sớm nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Đặc biệt với 5 nhóm đối tượng có nguy cơ cao sinh con mắc đột biến NST thì NIPT thực sự là cần thiết.
1. Đôi nét về xét nghiệm NIPT
NIPT là viết tắt của Non-Invasive Prenatal Testing – đây là một phương pháp xét nghiệm trước sinh dành cho tất cả các thai phụ từ tuần thai thứ 10 trở đi. Xét nghiệm NIPT có vai trò quan trọng trong việc sàng lọc các hội chứng do đột biến nhiễm sắc thể (NST) gây nên.
Trước khi NIPT ra đời, các thai phụ vẫn có thể sàng lọc các hội chứng di truyền cho thai nhi thông qua siêu âm hoặc các xét nghiệm truyền thống như Double Test. Tuy nhiên những kỹ thuật này vẫn còn một số hạn chế nhất định như độ chính xác không cao, xác suất âm tính giả/dương tính giả còn lớn.
Sàng lọc NIPT – bước ngoặt trong lĩnh vực xét nghiệm tiền sinh, hội tụ đủ các ưu điểm:
- Độ chính xác cao hơn > 99%
- Khả năng phát hiện các hội chứng di truyền từ sớm (trong tuần thai thứ 10)
- Đảm bảo an toàn cho cả mẹ và bé. Xét nghiệm NIPT không xâm lấn tới thai nhi và chỉ cần khoảng 7-10ml máu tĩnh mạch của mẹ bầu.
2. 5 nhóm đối tượng được chỉ định làm xét nghiệm NIPT
Thai phụ trên 35 tuổi
Tuổi tác của mẹ thực sự là nguyên nhân gây ra các hội chứng về di truyền cho con trẻ. Mẹ có biết rằng sau 35 tuổi, chất lượng trứng bắt đầu suy giảm và dễ gây ra tình trạng đột biến NST không?
Một ví dụ đơn giản giúp mẹ hình dung vấn đề này đó là nguy cơ mắc bệnh Down theo độ tuổi mẹ. Theo thống kê, mẹ bầu > 30 có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down là 1/900. Tuy nhiên đến sau 35 tuổi thì tỷ lệ sinh con mắc bệnh này tăng vọt tới 1/365. Thậm chí tỷ lệ này còn khủng khiếp hơn trong nhóm mẹ bầu 40 tuổi. Nghiên cứu cho thấy cứ trong 100 mẹ bầu 40 tuổi trở lên thì lại có 1 người mang thai/sinh con mắc Down.
Như vậy, nếu muốn có em bé ở độ tuổi này thì các chị em cần thực hiện xét nghiệm NIPT để an tâm hơn.
Thai phụ có tiền sử sảy thai/lưu thai không rõ nguyên nhân
Sảy thai, lưu thai nhiều lần thực sự khiến các mẹ bầu bất an. Theo số liệu thống kê từ BVPSHN, có tới 70% trường hợp sảy thai dưới 12 tuần là do bất thường nhiễm sắc thể. Có thể trong những lần mang thai trước đó, mẹ đã không hoặc chưa kịp xét nghiệm dị tật thì em bé đã không còn. Đó là lý do mà mẹ bầu không biết được nguyên nhân cụ thể sự ra đi của em bé.
Mẹ bầu có tiền sử mang thai dị tật thì khả năng cao là những lần sau cũng thế. Đó là lý do vì sao các mẹ từng sảy thai/lưu thai trước đó thì nên thực hiện sàng lọc NIPT để biết chính xác nguyên nhân có phải do bất thường NST hay không. Biết đúng căn nguyên sẽ là cơ sở để mẹ tìm được giải pháp phù hợp.
Mẹ bầu mang thai nhờ IVF (thụ tinh trong ống nghiệm)
Một thông tin đáng bất ngờ là em bé ống nghiệm có nguy cơ mắc dị tật cao hơn hẳn so với em bé được sinh tự nhiên (9% so với 6,6%). Vì vậy mẹ bầu mang thai IVF là đối tượng đặc biệt cần xét nghiệm NIPT để theo dõi sức khỏe con yêu.
Kết quả siêu âm ĐMDG hoặc Double Test nguy cơ cao
Mẹ bầu nên siêu âm đo độ mờ da gáy trong giai đoạn từ 12-14 tuần. Kết quả đo ĐMDG sẽ là một căn cứ quan trọng giúp đánh giá nguy cơ mắc bệnh Down. Khi chỉ số đo ĐMDG cao (> 3mm), mẹ cần lắng nghe tư vấn của bác sĩ để thực hiện các xét nghiệm tiếp theo. Thông thường, NIPT sẽ là lựa chọn tối ưu được các bác sĩ chỉ định.
Nếu thai phụ đã từng thực hiện Double Test và nhận kết quả nguy cơ cao thì bước tiếp theo mẹ cũng nên xét nghiệm NIPT. Bởi so với Double Test thì NIPT có độ chính xác gần như tuyệt đối.
Gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền
Hai bên gia đình nội ngoại nếu từng có người thân trực hệ mắc bệnh di truyền thì thai nhi có nguy cơ cao mắc phải bất thường NST. Giải pháp tốt nhất lúc này cho thai phụ là thực hiện xét nghiệm NIPT từ tuần thai thứ 10 để an tâm hơn.
Kết quả NIPT sẽ là căn cứ để gia đình có những quyết định tốt hơn trong tương lai. Dựa vào kết quả xét nghiệm NIPT, nếu em bé khỏe mạnh thì đó là điều đáng mừng. Trong trường hợp xấu nhất, xét nghiệm sớm sẽ giúp gia đình có nhiều thời gian để chuẩn bị tâm lý và ra quyết định thấu đáo hơn trong việc dừng lại hay đi tiếp.
NIPT GENOLIFE - Thai kỳ trọn vẹn
Genolife luôn sẵn lòng đồng hành với mẹ bầu bằng việc cung cấp dịch vụ xét nghiệm NIPT công nghệ cao. Genolife tự hào là đơn vị tiên phong nhận chuyển giao công nghệ xét nghiệm NIPT (NIFTY) đạt chứng nhận CE-IVD, ISO-13485 từ tập đoàn BGI.
Phòng xét nghiệm GENOLIFE được Sở Y tế Hà Nội cấp phép hoạt động số 1909/GPHĐ trong lĩnh vực xét nghiệm di truyền.
Bên cạnh đó, GENOLIFE còn là đối tác tin cậy của bệnh viện Phụ sản Hà Nội. Việc hợp tác giữa 2 đơn vị GENOLIFE và BVPSHN mang lại nhiều lợi ích hơn cho các thai phụ.
- Hỗ trợ thực hiện xét nghiệm chẩn đoán tại Trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh BV Phụ sản Hà Nội
- Miễn phí xét nghiệm CNV/xét nghiệm gen di truyền trị giá 7.000.000đ khi kết quả NIPT nguy cơ thấp nhưng sau đó siêu âm bất thường
- Hỗ trợ chi phí thực hiện xét nghiệm chẩn đoán lên tới 4.500.000đ khi có kết quả NIPT nguy cơ cao
Kết luận
NIPT không phải là một xét nghiệm bắt buộc nhưng nên được thực hiện nhằm theo dõi sức khỏe của thai nhi. Không gì hạnh phúc hơn niềm vui khi thấy con yêu chào đời khỏe mạnh. Trong cuộc sống ngày nay, ô nhiễm môi trường và lối sống không lành mạnh có thể tăng nguy cơ sinh con mắc dị tật. Do đó tầm soát dị tật sớm không bao giờ là thừa cả. Để trải nghiệm dịch vụ xét nghiệm NIPT chất lượng cao từ đơn vị hàng đầu trong lĩnh vực xét nghiệm di truyền, mời các bạn liên hệ
Viện Công nghệ Di truyền GENOLIFE
Địa chỉ: TT03A-6 Hoàng Thành City, KĐT Mỗ Lao, Mộ Lao, Hà Đông, Hà Nội
Facebook: https://www.facebook.com/genolife.com.vn
Email: info@genolife.com.vn
Hotline: 1900.638.023