Đỉnh cao: Xét nghiệm CarrierThalass GENOLIFE phát hiện tới hơn 508 đột biến Thalassemia
CarrierThalass 508+ là gói xét nghiệm tiên tiến với phạm vi sàng lọc tới hơn 508 đột biến Thalassemia. Là đơn vị tiên phong trong lĩnh vực xét nghiệm di truyền, GENOLIFE đã không ngừng nỗ lực để chuyển giao công nghệ và triển khai gói xét nghiệm gen tan máu bẩm sinh CarrierThalass 508+.
1. Thực trạng bệnh Thalassemia tại Việt Nam
Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là một trong những bệnh di truyền gen lặn nguy hiểm và phổ biến tại các khu vực Địa Trung Hải, Đông Nam Á, trong đó có Việt Nam.
Nước ta được đánh giá là khu vực có tỷ lệ người mang gen và mắc bệnh cao. Theo số liệu của Viện Huyết học – Truyền máu TW, Việt Nam hiện nay có khoảng 14 triệu người mang gen bệnh (chiếm 13% dân số). Hiện nay, có khoảng hơn 20000 người bệnh Thalassemia đang cần điều trị. Nguy hiểm hơn là, mỗi năm Việt Nam lại có thêm khoảng 2000 ca mắc mới.
Bệnh Thalassemia gây ra các triệu chứng đặc trưng như thiếu máu, tan máu, vàng da,…Đặc biệt trong những trường hợp Thalassemia thể nặng, bệnh nhân phải đối mặt với các biến chứng nghiêm trọng như biến dạng xương mặt, chậm phát triển.
Không chỉ ảnh hưởng nặng nề tới sức khỏe thể chất của người bệnh, Thalassemia còn giáng một đòn nặng nề cho gia đình, xã hội.
Thalassemia – căn bệnh di truyền nguy hiểm gây tan máu nghiêm trọng bậc nhất
2. GENOLIFE ra mắt gói xét nghiệm CarrierThalass 508+ đột biến
Trước thực trạng Thalassemia ngày càng trở nên nghiêm trọng tại Việt Nam, sau quá trình dài nỗ lực, GENOLIFE chính thức ra mắt gói xét nghiệm CarrierThalass 508+.
Công nghệ tiên tiến
Xét nghiệm CarrierThalass 508+ ứng dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) – đây là công nghệ tiên tiến nhất đảm bảo trả kết quả nhanh chóng – chính xác.
Hệ thống phòng lab chất lượng quốc tế tại Genolife
Phạm vi xét nghiệm
Có khả năng sàng lọc tới hơn 508+ đột biến alpha & beta Thalassemia, bao gồm:
Đột biến gây bệnh Alpha Thalassemia:
- Xóa đoạn: –SEA, -3.7, -4.2, –THAI
- Đột biến điểm: Hb Westmead, Hb Quong Sze, Hb Constant Spring, Initiation codon (-T), Hb Codon 8 (-C) Alpha0, Alpha2 Codon, 30 del GAG, α 2 Codon 31 (AGG>AAG), Codon 40 AAG>AA-, Codon 61 AAG>TAG , Hb Phnom Penh, Hb Amsterdam-A1, Fusion gene, IVS-I-117 (G>A)
Đột biến gây bệnh β-thalassemia:
- Đột biến điểm: Hb E, CD17(A>T), CD27/28(+C), CD 31 (-C), CD 35 (C>A)CD 41/42 (-CTTT), CD 43 (GAG>TAG), CD 71/72 (+A), Cap(-AAAC), -Int(T>G), -29(A>G), -28(A>G), CD14/15(+G), IVS-I-1(G>T), IVS-I-5(G>C), IVS-II-654(C>T), -28 (A>C), Codon 95 (+A), -88 (C>T)…
3. Xét nghiệm CarrierThalass 508+ phù hợp với những ai?
Vì một tương lai không còn người mang gen bệnh Thalassemia, giải pháp tốt nhất là chủ động tầm soát gen tan máu bẩm sinh trước khi sinh con. Dưới đây là những đối tượng rất cần tiến hành sàng lọc CarrierThalass 508+:
- Cặp đôi có kế hoạch kết hôn/sinh con
- Người có kết quả xét nghiệm tế bào máu bất thường
- Thai phụ trong giai đoạn 3 tháng đầu thai kỳ
- Người sống ở các vùng dịch tễ như vùng núi cao
- Người có chồng/vợ mang gen Thalassemia
- Phụ nữ từng sinh con mắc Thalassemia hoặc có tiền sử phù thai
Kết luận
CarrierThalass 508+ là gói xét nghiệm gen bệnh Thalassemia đột phá của GENOLIFE. Để nhanh chóng nhận được tư vấn xét nghiệm, mời quý vị liên hệ theo địa chỉ dưới đây:
Viện Công nghệ Di truyền GENOLIFE
Địa chỉ: TT03A-6, Hoàng thành City, Mỗ Lao, Mộ Lao, Hà Đông, Hà Nội
Facebook: https://www.facebook.com/genolife.com.vn
Email: info@genolife.com.vn
Hotline: 1900.638.023