Xét nghiệm gen Thalassemia để làm gì? Những ai nên thực hiện?

“Ai nên làm xét nghiệm gen Thalassemia?” có phải là băn khoăn của bạn? Trong bài viết dưới đây, GENOLIFE sẽ giúp các bạn hiểu rõ về tầm quan trọng của xét nghiệm gen Thalassemia cũng như các đối tượng nguy cơ cao nhất định phải thực hiện tầm soát. 

1. Xét nghiệm gen Thalassemia là gì?

Xét nghiệm gen Thalassemia là một giải pháp giúp tầm soát căn bệnh lý máu bẩm sinh – căn bệnh di truyền gen lặn phổ biến nhất tại Việt Nam. 

Thalassemia là một căn bệnh di truyền đơn gen gây ra tình trạng thiếu máu, tan máu, vàng da ở người mắc. Bệnh này có đặc tính vùng miền rõ rệt, Thalassemia thường xuất hiện ở vùng Địa Trung Hải, Châu Á, Đông Nam Á (trong đó có Việt Nam). 

Theo thống kê từ Viện Huyết học  – Truyền máu Trung ương thì nước ta có khoảng 14 triệu người mang gen bệnh, chiếm 13% dân số. Nguy hiểm hơn là nếu 2 người cùng mang gen bệnh kết hôn thì có khoảng 25% họ sẽ sinh con mắc bệnh và 50% sinh con mang gen bệnh. 

Vì vậy xét nghiệm gen Thalassemia có ý nghĩa cực kỳ quan trọng trong việc tầm soát sớm căn bệnh nguy hiểm này. 

Ai-nen-lam-xet-nghiem-Thalassemia-02 .jpg

2. Tại sao xét nghiệm Thalassemia quan trọng?

Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) được liệt vào hàng những căn bệnh nguy hiểm và gây sức ép nặng nề cho gia đình, xã hội. Chi phí điều trị cho mỗi bệnh nhân Thalassemia thể nặng từ khi mới chào đời cho tới 30 tuổi là 3 tỷ đồng. Đáng nói, Thalassemia là căn bệnh không thể chữa khỏi hoàn toàn, bệnh nhân chỉ có thể phụ thuộc vào điều trị y tế cả đời nhằm sống chung với bệnh tật. 

Thalassemia gây hậu quả nặng nề cho cả sức khỏe thể chất, tinh thần của bệnh nhân. Tan máu bẩm sinh đồng thời cũng tạo gánh nặng cho gia đình, xã hội. Vì vậy xét nghiệm tầm soát gen Thalassemia vô cùng quan trọng đối với các cặp đôi trước khi mang thai. Sàng lọc Thalassemia là bước đầu giúp gia tăng tỷ lệ sinh con khỏe mạnh, lành lặn. 

3. Ai nên làm xét nghiệm gen Thalassemia?

Xét nghiệm gen Thalassemia là một phần không thể thiếu của gói xét nghiệm tiền hôn nhân. Tất cả các cặp đôi trước khi kết hôn hoặc sinh con đều nên thực hiện tầm soát bệnh tan máu bẩm sinh để có kế hoạch thai sản tốt nhất. Sau đây là 7 đối tượng nguy cơ cao nên tiến hành xét nghiệm gen tan máu bẩm sinh: 

  • Các cặp đôi đang có kế hoạch kết hôn/mang thai
  • Thai phụ muốn biết thêm về sức khỏe di truyền 
  • Vợ/chồng có biểu hiện của bệnh thiếu máu 
  • Trẻ em có dấu hiệu ốm yếu, xanh xao, vàng mắt, da nhợt nhạt, lách to 
  • Người có kết quả xét nghiệm máu bất thường (chỉ số hồng cầu nhỏ, dư sắt)
  • Người có bạn đời đã mang gen bệnh Thalassemia chuẩn bị kết hôn/sinh con 
  • Gia đình có tiền sử bệnh thiếu máu
Ai-nen-lam-xet-nghiem-Thalassemia-01

4. Review địa chỉ xét nghiệm gen Thalassemia tốt nhất

Để tiến hành xét nghiệm gen Thalassemia tại địa chỉ uy tín nhất, mời quý vị tham khảo dịch vụ tại Viện Công nghệ Di truyền Genolife. 

Địa chỉ: TT03A-6 Hoàng Thành City, KĐT Mỗ Lao, P. Mộ Lao, Q. Hà Đông, TP. Hà Nội 

Genolife là một trong những đơn vị đạt chuẩn về xét nghiệm gen Thalassemia: 

  • Phòng xét nghiệm GENOLIFE được Sở Y tế Hà Nội cấp giấy phép hoạt động số 2909/HNO-GPHĐ. 
  • Toàn bộ hóa chất, thiết bị xét nghiệm đều đạt chứng nhận CE-IVD
  • Công nghệ xét nghiệm giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) cho ra kết quả hiện đại, nhanh chóng
  • Phạm vi xét nghiệm rộng, gói CarrierThalass 508+ của GENOLIFE có khả năng tầm soát > 508 đột biến Alpha & Beta Thalassemia. Tính đến thời điểm hiện tại thì đây là gói xét nghiệm Thalassemia toàn diện và đầy đủ nhất. 

Kết luận

Tầm soát Thalassemia là xét nghiệm gen đầu tay giúp gia tăng cơ hội sinh con khỏe mạnh cho các gia đình. Vì một thế hệ tương lai thực sự khỏe mạnh, xét nghiệm gen tan máu bẩm sinh là vô cùng cấp thiết. Qua bài viết này, chắc hẳn quý vị đã có đáp án cho thắc mắc “Ai nên làm xét nghiệm gen Thalassemia?” rồi đúng không. Nếu thuộc các nhóm đối tượng trên, quý vị hãy liên hệ ngay với GENOLIFE để được tư vấn chọn gói phù hợp.

Viện Công nghệ Di truyền GENOLIFE 

Địa chỉ: TT03A-6, Hoàng thành City, Mỗ Lao, Mộ Lao, Hà Đông, Hà Nội 

Facebook: https://www.facebook.com/genolife.com.vn 

Email: info@genolife.com.vn

Hotline: 1900.638.023 

Scroll to Top