Rối loạn chuyển hóa Galactose nguy hiểm ở trẻ sơ sinh
Rối loạn chuyển hóa Galactose thực sự là nỗi ám ảnh của nhiều gia đình. Vàng da, bú kém, rối loạn tiêu hóa,… là hàng loạt biểu hiện nguy hiểm của bệnh rối loạn chuyển hóa đường Galactose ở trẻ sơ sinh. Nếu không được điều trị kịp thời, bệnh có thể gây ra nhiều nguy hiểm đe dọa tới sức khỏe của em bé. Vậy ·bố mẹ nên xử trí như thế nào trong trường hợp con mắc bệnh này đây.
1. Rối loạn chuyển hóa Galactose là gì?
Rối loạn chuyển hóa Galactose là một bệnh lý di truyền hiếm gặp với tỷ lệ khoảng 1/50.000. Đột biến gen trên NST thường được coi là nguyên nhân gây ra bệnh.
Galactose là một loại đường lớn có trong thành phần sữa bột, sữa mẹ – nguồn dinh dưỡng hàng đầu cho trẻ sơ sinh. Tuy nhiên để cung cấp năng lượng cho em bé, đường Galactose phải chuyển hóa thành Glucose. Bệnh rối loạn chuyển hóa Galactose gây ra cản trở trong quá trình chuyển đổi từ Galactose sang Glucose, kết quả là trẻ sơ sinh không thể tiêu hóa và hấp thụ được chất dinh dưỡng từ sữa.
2. Biểu hiện bệnh rối loạn chuyển hóa Galactose ở trẻ sơ sinh
Bệnh rối loạn chuyển hóa Galactose bao gồm 3 thể bệnh đó là:
- Type I: Galactosemia type I hay còn được biết tới là thể cổ điển. Thể bệnh này xảy ra do thiếu hụt GALT.
- Type II: Trẻ mắc bệnh sẽ được xếp vào nhóm rối loạn chuyển hóa type II nếu thiếu GALK.
- Type III: Nguyên nhân chính dẫn tới thể bệnh này là do thiếu hụt GALE.
Tùy theo từng thể bệnh, trẻ sơ sinh mắc rối loạn chuyển hóa đường Galactose lại có những biểu hiện khác nhau:
Galactosemia type I
- Rối loạn tiêu hóa (nôn mửa, tiêu chảy)
- Chậm phát triển
- Hạ đường huyết
- Tăng amoniac trong máu
- Vàng da
- Một số biến chứng nguy hiểm hơn có thể gặp phải như đục thủy tinh thể, tăng albumin trong nước tiểu, chậm phát triển ngôn ngữ và trí tuệ…
Galactosemia type II
- Giả u não
- Đục thủy tinh thể
Galactosemia type III
Đây là một thể bệnh hiếm gặp và ít gây ra các tổn thương nguy hiểm. Tuy nhiên người mắc vẫn cần tuân thủ chế độ dinh dưỡng nghiêm ngặt, hạn chế tiêu thụ galactose để ngăn ngừa các triệu chứng bệnh.
>>> Xem thêm: Bệnh Phenylketon niệu – Nguyên nhân và cách điều trị
3. Chẩn đoán bệnh rối loạn chuyển hóa Galactose
Rối loạn chuyển hóa Galactose có thể gây nguy hiểm nếu như không được phát hiện và điều trị kịp thời.
Chẩn đoán rối loạn chuyển hóa galactose (Galactosemia) thường được thực hiện thông qua các bước sau:
- Sàng lọc sơ sinh: Các xét nghiệm sàng lọc tại bệnh viện ngay sau khi sinh thường là phương pháp đầu tiên để phát hiện Galactosemia. Các xét nghiệm này giúp phát hiện sự thiếu hụt các enzyme chuyển hóa galactose, chẳng hạn như GALT, GALK hoặc GALE.
- Xét nghiệm máu: Khi nghi ngờ trẻ mắc bệnh Galactosemia, bác sĩ sẽ yêu cầu xét nghiệm máu để đo mức độ galactose trong máu. Nếu mức galactose cao, điều này có thể chỉ ra rằng cơ thể không chuyển hóa được galactose đúng cách.
- Xét nghiệm di truyền: Để xác nhận chẩn đoán và xác định thể bệnh cụ thể, các xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện để kiểm tra các đột biến gen gây thiếu hụt các enzyme cần thiết trong quá trình chuyển hóa galactose (GALT, GALK, GALE).
- Xét nghiệm chức năng gan và thận: Nếu Galactosemia được chẩn đoán, bác sĩ có thể yêu cầu làm thêm các xét nghiệm chức năng gan và thận để xác định mức độ tổn thương nếu có.
>>>> Xem thêm: Xơ nang – Bệnh di truyền cực nguy cho phổi và hệ tiêu hóa
4. Rối loạn chuyển hóa đường Galactose có điều trị được không?
Điều trị Galactosemia chủ yếu tập trung vào việc ngừng cung cấp galactose từ thực phẩm, đặc biệt là từ sữa và các sản phẩm từ sữa, vì galactose là thành phần chính trong sữa. Các biện pháp điều trị bao gồm:
- Chế độ ăn kiêng nghiêm ngặt: Trẻ mắc Galactosemia cần tuân thủ chế độ ăn uống kiêng khem, tránh hoàn toàn các sản phẩm chứa galactose như sữa, các sản phẩm từ sữa, và các thực phẩm có chứa galactose ẩn. Đây là phương pháp điều trị chủ yếu giúp ngừng sự tích tụ galactose trong cơ thể và ngăn ngừa các biến chứng.
- Điều trị triệu chứng: Nếu bệnh được phát hiện muộn và trẻ đã gặp các triệu chứng như vàng da, tổn thương gan, thận hoặc đục thủy tinh thể, bác sĩ sẽ điều trị các triệu chứng này bằng các phương pháp y tế phù hợp, bao gồm việc sử dụng thuốc giảm triệu chứng và chăm sóc y tế.
Hỗ trợ tâm lý và giáo dục: Trẻ mắc Galactosemia, đặc biệt là thể GALT, có thể gặp khó khăn trong phát triển trí tuệ và ngôn ngữ. Việc hỗ trợ về giáo dục, trị liệu ngôn ngữ và tâm lý có thể giúp trẻ phát triển tốt hơn trong môi trường học tập.
5. Phòng ngừa rối loạn chuyển hóa Galactose bằng cách nào?
Rối loạn chuyển hóa Galactose là bệnh lặn đơn gen di truyền trên NST thường. Vì vậy, trẻ sinh ra mắc bệnh Galactosemia thường có bố mẹ là những người lành mang gen bệnh (thể ẩn). Để phòng tránh di truyền gen bệnh lặn cho con, các cặp đôi được khuyến khích nên thực hiện sàng lọc tiền hôn nhân.
Để giúp các cặp đôi có thể theo dõi và tìm hiểu về tình trạng di truyền trước khi mang thai, Viện Công nghệ Di truyền GENOLIFE cung cấp các gói xét nghiệm VISTA (sàng lọc người lành mang gen bệnh):
- VISTA 11 bệnh – có khả năng phát hiện 11 bệnh di truyền đơn gen phổ biến nhất.
- VISTA 172 bệnh – giúp sàng lọc các gen bệnh gây ra 172 bệnh lặn đơn g
- en.
- VISTA 1200+ bệnh – có khả năng tầm soát hơn 1200 bệnh di truyền do gen lặn gây ra.
Đặc biệt, cả 3 gói xét nghiệm trên đều có khả năng sàng lọc gen bệnh rối loạn chuyển hóa Galactose nguy hiểm ở trẻ sơ sinh.
Kết luận
Rối loạn chuyển hóa Galactose là một bệnh lý di truyền nguy hiểm, gây ra nhiều biến chứng nghiêm trọng đối với sức khỏe. Để đảm bảo thế hệ tương lai được sinh ra khỏe mạnh, các cặp đôi nên thực hiện sàng lọc gen lặn trước khi mang thai.
Viện Công nghệ Di truyền GENOLIFE
Địa chỉ: TT03A-6, Hoàng thành City, Mỗ Lao, Mộ Lao, Hà Đông, Hà Nội
Facebook: https://www.facebook.com/genolife.com.vn
Email: info@genolife.com.vn
Hotline: 1900.638.023