Sàng lọc hội chứng DiGeorge từ sớm với xét nghiệm NIPT
DiGeorge là hội chứng di truyền nguy hiểm do mất đoạn NST 22q11.2. Sự bất thường cấu trúc trên cặp NST 22 này đã gây ra không ít hậu quả nghiêm trọng đối với sức khỏe người bệnh.
1. Điều mẹ bầu nên biết về hội chứng DiGeorge
DiGeorge hay còn được biết đến với tên gọi là hội chứng mất đoạn NST 22q11.2. Đây là một hội chứng di truyền đặc điển hình trong số các bệnh sinh ra bởi đột biến cấu trúc NST.
Dấu hiệu của trẻ mắc bệnh DiGeorge
Các bệnh nhân mắc DiGeorge thường có 5 triệu chứng đặc trưng sau:
- Dị tật tim bẩm sinh như thông liên thất, tứ chứng Fallot,…
- Sở hữu khuôn mặt đặc trưng với các đặc điểm như tai thấp, mắt rộng, hàm nhỏ, có rãnh hẹp ở môi,…
- Hở hàm ếch kèm theo sứt môi, ảnh hưởng lớn tới việc nuốt thức ăn và phát âm
- Thiểu sản tuyến cận giáp dẫn tới nồng độ canxi trong máu thấp.
- Thường bị nhiễm trùng do suy giảm miễn dịch hoặc mắc bệnh tự miễn (bệnh basedow, viêm khớp mãn tính)….
Sứt môi, hở hàm ếch là triệu chứng thường gặp ở bệnh DiGeorge
Nguyên nhân của hội chứng mất đoạn 22q11. 2
Ở trạng thái bình thường, cơ thể chúng ta có 2 NST số 22 (1 NST nhận từ cha và 1 NST từ mẹ). Khi một trong hai NST số 22 bị thiếu một đoạn nhỏ sẽ khiến các triệu chứng bệnh DiGeorge xuất hiện. Theo nghiên cứu, 90% tình trạng mất đoạn này xảy ra ngẫu nhiên và chỉ 10% là di truyền từ bố hoặc mẹ. Như vậy, bất kỳ ai cũng đều có nguy cơ mắc hội chứng DiGeorge (kể cả những đứa trẻ được sinh ra từ các cặp đôi khỏe mạnh).
2. Xét nghiệm NIPT - sàng lọc sớm DiGeorge từ tuần 10 thai kỳ
DiGeorge là một hội chứng do bất thường cấu trúc NST cực kỳ nguy hiểm. Trước đây, việc phát hiện DiGeorge trên siêu âm gần như là không thể bởi những giới hạn về công nghệ. Cho tới khi xét nghiệm NIPT xuất hiện, các thai phụ có thể sàng lọc sớm các hội chứng di truyền nguy hiểm (bao gồm DiGeorge) cho con ngay từ tuần thai thứ 10.
NIPT là sàng lọc trước khi không xâm lấn duy nhất có thể phát hiện được hội chứng DiGeorge ở giai đoạn sớm. Ngoài hội chứng mất đoạn 22q11.1, NIPT còn phát hiện được thêm 91 đột biến do vi mất/lặp đoạn nữa.
Vì sao NIPT là lựa chọn tối ưu nhất để sàng lọc DiGeorge?
- An toàn: Có phương pháp nào sàng lọc được hội chứng DiGeorge ngoài NIPT không? Câu trả lời là có, tuy nhiên các kỹ thuật sàng lọc đó đều không đảm bảo an toàn như NIPT. Xét nghiệm NIPT là kỹ thuật sàng lọc trước sinh không xâm lấn tới em bé và không gây bất kỳ đau đớn nào cho mẹ. Đó là lý do mà các thai phụ hoàn toàn có thể an tâm khi lựa chọn NIPT để sàng lọc DiGeorge.
- Chính xác: Độ chính xác của xét nghiệm NIPT luôn được đánh giá cao bởi giới chuyên môn. Thông qua các nghiên cứu có quy mô trên toàn thế giới, NIPT được coi là sàng lọc không xâm lấn đáng tin cậy nhất hiện nay.
- Toàn diện: Xét nghiệm NIPT có khả năng sàng lọc tới 118 hội chứng di truyền (bao gồm đột biến mất đoạn DiGeorge). Sàng lọc được càng nhiều bệnh càng giúp giảm thiểu nguy cơ sinh con dị tật.
- Kịp thời: Xét nghiệm NIPT có khả năng phát hiện DiGeorge ngay từ tuần thai thứ 10. Phát hiện sớm sẽ là cơ sở để gia đình có sự chuẩn bị đầy đủ về cả vật chất lẫn tinh thần. Việc đưa ra các quyết định y tế tốt nhất cho em bé.
NIPT GENOLIFE là giải pháp tối ưu trong việc sàng lọc sớm hội chứng DiGeorge
3. DiGeorge có điều trị được không? Phương pháp chữa bệnh DiGeorge
Cho tới hiện tại, vẫn chưa có một phương pháp nào có thể điều trị dứt điểm được bệnh DiGeorge. Tuy nhiên, các bệnh nhân mất đoạn 22q11.2 vẫn có thể nhờ tới sự hỗ trợ của các phương pháp chăm sóc y tế nhằm giảm nhẹ từng triệu chứng.
- Điều trị khuyết tật tim: Đa phần các bệnh nhân mắc DiGeorge nếu gặp phải triệu chứng khuyết tật tim cần phẫu thuật ngay sau khi sinh.
- Suy tuyến cận giáp: Cần tích cực bổ sung canxi và vitamin D
- Hở hàm ếch: Biểu hiện liên quan tới hàm ếch có thể điều trị bằng công nghệ phẫu thuật thẩm mỹ hiện đại.
- Suy giảm hệ miễn dịch: Cần sử dụng thuốc nhằm tăng cường miễn dịch. Trong các trường hợp nghiêm trọng hơn, bệnh nhân có thể được chỉ định ghép tủy xương.
- Rối loạn hành vi như rối loạn tăng động giảm chú ý ADHD, rối loạn phổ tự kỷ, trầm cảm cần nhờ tới sự hỗ trợ của giáo dục đặc biệt
Kết luận
DiGeorge là một hội chứng nguy hiểm do mất đoạn NST 22q11.2. Hiện tượng mất đoạn này ảnh hưởng nghiêm trọng tới sức khỏe thể chất và tinh thần của người bệnh. Để đảm bảo con yêu chào đời an toàn & mạnh khỏe, thai phụ nên chủ động sàng lọc các dị tật bẩm sinh bằng cách thực hiện xét nghiệm NIPT.
Viện Công nghệ Di truyền GENOLIFE
Địa chỉ: TT03A-6 Hoàng Thành City, KĐT Mỗ Lao, Mộ Lao, Hà Đông, Hà Nội
Facebook: https://www.facebook.com/genolife.com.vn
Email: info@genolife.com.vn
Hotline: 1900.638.023