Tại sao cần làm xét nghiệm gen Thalassemia?
Thalassemia hay còn được biết đến với tên gọi Tan máu bẩm sinh – một bệnh di truyền gen lặn phổ biến tại Việt Nam. Xét nghiệm gen Thalassemia là một phương pháp xác định bệnh chính xác và nhanh chóng. Để tìm hiểu chi tiết hơn về căn bệnh này, mời quý vị theo dõi bài viết dưới đây.
1. Tìm hiểu về bệnh Thalassemia
Thalassemia – Tan máu bẩm sinh là một bệnh di truyền gen lặn tương đối phổ biến tại Việt Nam. Theo thống kê, nước ta hiện có hơn 14 triệu người mang gen Thalassemia có tới hơn 2000 trẻ em mắc bệnh chào đời mỗi năm.
Bệnh Thalassemia là gì?
Thalassemia, hay còn gọi là tan máu bẩm sinh, là một nhóm các rối loạn di truyền ảnh hưởng đến khả năng sản xuất hemoglobin trong cơ thể. Hemoglobin là thành phần chính trong hồng cầu, có nhiệm vụ mang oxy đến các mô và cơ quan. Khi thiếu hụt hemoglobin, người bệnh dễ có nguy cơ bị tan máu, thiếu máu.
Triệu chứng bệnh Tan máu bẩm sinh (Thalassemia)
Tùy thuộc vào mức độ nặng nhẹ của bệnh mà người mắc Thalassemia có thể gặp phải các triệu chứng như:
- Thiếu máu: Bệnh nhân cảm thấy mệt mỏi, da xanh xao
- Vàng da: Triệu chứng này thường xuất hiện do phân hủy hồng cầu quá nhanh
- Lách to hoặc gan to
- Tăng trưởng chậm ở trẻ do thiếu máu
- Thường gặp các vấn đề về xương do thiếu chất dinh dưỡng
Bệnh Thalassemia do đâu?
Thalassemia là một bệnh di truyền, thường xảy ra khi có sự thay đổi (đột biến) trong gen điều khiển sản xuất hemoglobin. Bệnh có thể truyền từ cha mẹ sang con cái, đặc biệt là trong các cộng đồng có tỷ lệ người mang gen cao. Nếu cả hai bố mẹ đều là người mang gen Thalassemia, khả năng sinh ra một đứa trẻ mắc bệnh là rất cao. Chính vì vậy, việc xét nghiệm và phát hiện sớm tình trạng di truyền này là rất quan trọng để có những biện pháp phòng ngừa phù hợp.
2. Tại sao cần làm xét nghiệm gen Thalassemia?
Xét nghiệm gen Thalassemia là 1 phương pháp tầm soát chính xác tình trạng bệnh tật. Kết quả xét nghiệm Thalassemia đồng thời là cơ sở để bác sĩ đưa ra phương án điều trị phù hợp với mức độ bệnh của người mắc.
Đặc biệt, xét nghiệm Thalassemia có ý nghĩa vô cùng lớn đối các cặp đôi chuẩn bị mang thai. Như chúng ta đã biết tan máu bẩm sinh là một căn bệnh di truyền gen lặn. Vì vậy, bố mẹ là người bệnh hay thậm chí là mang gen bệnh đều có nguy cơ di truyền cho con. Do đó, kết quả xét nghiệm là căn cứ để các chuyên gia tư vấn phương pháp hỗ trợ sinh sản phù hợp nhằm ngăn chặn tình trạng di truyền gen bệnh cho con.
3. Ai cần làm xét nghiệm gen Thalassemia?
Xét nghiệm tầm soát Thalassemia có ý nghĩa quan trọng đối với các cặp đôi chuẩn bị kết hôn. Bên cạnh đó, xét nghiệm cũng rất cần thiết đối với các nhóm đối tượng như:
- Cặp đôi đang có kế hoạch mang thai
- Thai phụ muốn biết về sức khỏe di truyền của thai nhi
- Người có biểu hiện của bệnh thiếu máu
- Trẻ ốm yếu, xanh xao, lách to, nhẹ cân
- Kết quả xét nghiệm công thức máu bất thường: hồng cầu nhỏ, dư sắt
- Người có vợ/chồng mang gen bệnh Thalassemia
>>>>>> Đáng chú ý: Các cặp đôi nên thực hiện các xét nghiệm nào trước khi mang thai?
4. Review địa chỉ xét nghiệm gen Thalassemia tốt nhất
Nếu đang muốn lựa chọn đơn vị xét nghiệm Thalassemia chính xác trong thời gian ngắn, đừng bỏ qua Viện công nghệ Di truyền GENOLIFE. Hiện nay GENOLIFE đang cung cấp các gói xét nghiệm gen Thalassemia cơ bản như:
- THALAS-7α
- THALAS-23β
- THALAS-30
- ĐẶC BIỆT: Xét nghiệm CarrierThalass 508+ là gói xét nghiệm gen tan máu bẩm sinh toàn diện nhất với khả năng sàng lọc tới hơn 508 đột biến Alpha và Beta Thalassemia.
Công nghệ xét nghiệm hiện đại
Tất cả các gói xét nghiệm Thalas đều sử dụng công nghệ Realtime PCR. Đây là một kỹ thuật sinh học phân tử có khả năng khuếch tán số lượng DNA chính xác và nhanh chóng nhất hiện nay.
Hóa chất, thiết bị đạt chứng nhận CE-IVD
Tất cả các hóa chất, thiết bị tham gia vào xét nghiệm tại GENOLIFE đều đạt CE-IVD – một chứng nhận quốc tế cho lĩnh vực y tế. Vì vậy khách hàng hoàn toàn có thể an tâm khi thực hiện xét nghiệm Thalassemia tại GENOLIFE.
Phạm vi xét nghiệm rộng, đầy đủ các đột biến chính xác
Hiện GENOLIFE có đa dạng các gói xét nghiệm Thalassemia: Thalas-7α, Thalas-23β và Thalas-30 giúp phát hiện đầy đủ các đột biến Thalassemia phổ biến tại Việt Nam.
Nhằm đáp ứng nhu cầu sàng lọc bệnh ở khách hàng, GENOLIFE còn có gói xét nghiệm CarrierThalass 508+ đột biến. Cho đến thời điểm hiện tại thì đây là gói xét nghiệm toàn diện nhất, có khả năng phát hiện hơn 508 đột biến tan máu bẩm sinh.
Kết luận
Xét nghiệm Thalassemia là giải pháp tốt nhất để phòng tránh nguy cơ di truyền bệnh tan máu bẩm sinh cho con cái. Bất cứ ai cũng có thể tiến hành xét nghiệm Thalassemia, đặc biệt là các cặp đôi có ý định mang thai hoặc thai phụ 3 tháng đầu. Nếu đang nóng lòng muốn xác định mình có phải người mang gen Thalassemia hay không, hãy liên hệ ngay với GENOLIFE để được sàng lọc tới hơn 508 đột biến.
Viện Công nghệ Di truyền GENOLIFE
Địa chỉ: TT03A-6, Hoàng thành City, Mỗ Lao, Mộ Lao, Hà Đông, Hà Nội
Facebook: https://www.facebook.com/genolife.com.vn
Email: info@genolife.com.vn
Hotline: 1900.638.023