Thai phụ cần làm gì khi nhận kết quả xét nghiệm NIPT “nguy cơ cao”?

Một điều mà thai phụ chắc chắn phải biết trước khi làm NIPT đó là kết quả của xét nghiệm này. Kết quả NIPT thường có 3 trường hợp là “nguy cơ thấp”, “nguy cơ cao” và “không có kết quả” 

• Trường hợp 1: kết quả NIPT “nguy cơ thấp” có nghĩa là thai nhi có “rất ít” nguy cơ mắc các hội chứng di truyền trong gói sàng lọc. Giả sử thai phụ làm gói NIPT 4 tại GENOLIFE, phạm vi sàng lọc của gói này là 4 hội chứng Turner, Down, Edwards và Patau. Như vậy trường hợp thai phụ nhận kết quả NIPT 4 nguy cơ thấp có nghĩa là thai nhi không hoặc ít có dấu hiệu mắc 4 hội chứng nêu trên. 
• Trường hợp 2: kết quả NIPT “nguy cơ cao” cho biết tình trạng thai nhi có “khả năng cao” mắc các hội chứng di truyền trong phạm vi của gói sàng lọc. Giả sử thai phụ chọn gói xét nghiệm NIPT 26 tại GENOLIFE. NIPT 26 có khả năng phát hiện 26 hội chứng (trong đó bao gồm Triple X). Thai phụ nhận kết quả “nguy cơ cao” với HC XXX có nghĩa là thai nhi có “khả năng cao” mắc bệnh này. 
• Trường hợp 3: không ra kết quả. Có một số nguyên nhân dẫn tới tình huống NIPT chạy không ra kết quả như không đủ mẫu, mẫu bị tán huyết,…Tuy nhiên đây là trường hợp rất hiếm khi xảy ra. Tại GENOLIFE, nếu NIPT chạy lần 1 không ra kết quả thì thai phụ sẽ được hỗ trợ lấy mẫu chạy lại lần 2 hoàn toàn miễn phí.