Giải Trình Tự Toàn Bộ Hệ Gen (WGS): Phát hiện toàn diện mọi biến thể gen

Giải trình tự toàn bộ hệ gen (WGS) giúp phát hiện mọi biến thể di truyền, bao phủ 100% bộ gen, hỗ trợ chẩn đoán bệnh hiếm và ung thư di truyền chính xác.

1. WGS là gì?

WGS (Whole Genome Sequencing) là kỹ thuật giải mã toàn bộ hệ gen, bao gồm cả vùng mã hóa (exon) và không mã hóa (intron, promoter, enhancer).
Khác với WES chỉ phân tích ~2% hệ gen, WGS bao phủ 100% DNA, giúp:

Phát hiện biến thể ở mọi vị trí trong hệ gen
Không phụ thuộc kit bắt exon → giảm tối đa nguy cơ bỏ sót
Cung cấp dữ liệu toàn diện cho chẩn đoán bệnh hiếm, bệnh đa gen, ung thư di truyền

WGS hiện là nền tảng của y học cá thể hóa, được WHO và NIH khuyến nghị trong chẩn đoán bệnh di truyền hiếm gặp và ung thư di truyền.

2. Phạm vi giải mã toàn diện của WGS

WGS phát hiện mọi biến thể gen:

Đột biến điểm (SNV)
Mất/nhân đoạn nhỏ (indel)
Biến thể số bản sao (CNV)
Đột biến cấu trúc (SV)
Đột biến ở vùng điều hòa – thường bị bỏ sót bởi WES).

Nghiên cứu lâm sàng chỉ ra tỷ lệ chẩn đoán bệnh di truyền hiếm gặp của WGS cao hơn 15 – 25% so với WES. Đột biến điểm (SNV)

3. Ưu điểm vượt trội của WGS so với WES

Tiêu chí	WES	WGS
Phạm vi phân tích	Vùng mã hóa (~2%)	Toàn bộ hệ gen (100%)
Phát hiện biến thể cấu trúc	Hạn chế	Phát hiện SV, CNV, intron sâu
Độ chính xác	Tốt	Cao nhất hiện nay
Ứng dụng	Chẩn đoán gen gây bệnh đã biết	Bệnh hiếm, ung thư, IVF, nghiên cứu

WGS = “bản đồ di truyền toàn diện”, giúp bác sĩ không bỏ sót bất kỳ bất thường nào trong bộ gen người.

4. WGS được dùng trong những trường hợp nào?

Bệnh di truyền hiếm gặp

Đặc biệt khi:

Trẻ có triệu chứng bất thường nhưng WES/panel âm tính
Bệnh diễn tiến phức tạp, nghi do vùng điều hòa

Ung thư di truyền

Phát hiện đột biến:

BRCA1/2 – ung thư vú/buồng trứng
TP53, PTEN, MLH1, APC – ung thư đại trực tràng, nội mạc tử cung

Hỗ trợ sinh sản & IVF

WGS phân tích bất thường di truyền trong:

Phôi (PGT)
Nhiễm sắc thể bố mẹ
Nguy cơ đột biến di truyền cho con

Y học cá thể hóa

Dùng để:

Chọn thuốc
Dự đoán đáp ứng điều trị
Theo dõi ung thư

Theo WHO (2022), WGS là “công nghệ trụ cột của y học tương lai”.

Kết luận

WGS là tiêu chuẩn vàng trong chẩn đoán di truyền

Giải trình tự toàn bộ hệ gen (WGS) mang lại:

Nhìn nhận toàn diện hệ gen
Phát hiện mọi dạng biến thể
Độ chính xác vượt trội
Ứng dụng rộng trong bệnh di truyền, ung thư và IVF

Nếu bạn đang quan tâm đến sức khỏe di truyền của bản thân hoặc gia đình, hãy liên hệ Viện Công nghệ Di truyền Genolife để được tư vấn WGS – xét nghiệm giải trình tự toàn bộ hệ gen an toàn, chính xác và chuyên sâu.

VIỆN CÔNG NGHỆ DI TRUYỀN GENOLIFE

Đơn vị cung cấp các dịch vụ phân tích Di truyền chất lượng cao hàng đầu Việt Nam

ĐỊA CHỈ

LIÊN HỆ