Bệnh lặn đơn gen là gì? 9 bệnh đơn gen phổ biến nhất

Bệnh lặn đơn gen là nỗi ám ảnh của rất nhiều gia đình bởi hậu quả nặng nề mà chúng đem lại. Không chỉ đe dọa sức khỏe, tính mạng bệnh nhân, các bệnh lặn đơn gen còn tạo ra sức ép tài chính nặng nề bởi chi phí điều trị đắt đỏ. Để phòng tránh các căn bệnh di truyền nguy hiểm này, trước hết chúng ta hãy cùng tìm hiểu kỹ về bệnh lặn đơn gen nhé.

1. Bệnh lặn đơn gen là gì?

Bệnh lặn đơn gen là một vấn đề nhức nhối trong cộng đồng y học nói riêng và toàn xã hội nói chung..Bệnh đơn gen gây ra bởi một gen đột biến từ bố và/hoặc mẹ. Điều này có nghĩa là chỉ cần một bản sao gen bị đột biến là đủ để kích hoạt bệnh.

Những người mang gen đột biến thường không có triệu chứng bệnh trên lâm sàng, họ còn được gọi là người lành mang gen bệnh (Carrier). Tuy nhiên những người này lại có thể di truyền gen bệnh cho con cái. Có 2 cơ chế di truyền gen bệnh lặn đó là:

Di truyền trên NST thường

Một số bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, như Thalassemia, Phenylketon niệu, teo cơ tủy, bệnh Wilson,… sẽ có kiểu di truyền như sau nếu cả hai bố mẹ đều là người mang gen bệnh mà không biểu hiện bệnh:

50% khả năng con cái sẽ mang gen bệnh
25% khả năng con cái sẽ mắc bệnh
25% khả năng con cái sẽ hoàn toàn khỏe mạnh

Di truyền trên NST giới tính X

Một số bệnh di truyền trên nhiễm sắc thể giới tính, như thiếu men G6PD, loạn dưỡng cơ Duchenne,… Trong trường hợp này, nếu mẹ là người mang gen bệnh mà không có triệu chứng, thì khả năng di truyền cho con sẽ như sau:

50% khả năng sinh con trai mắc bệnh
50% khả năng sinh con trai khỏe mạnh
50% khả năng sinh con gái mang gen bệnh
50% khả năng sinh con gái khỏe mạnh

2. Bệnh lặn đơn gen có nguy hiểm không?

Các bệnh đơn gen lặn hầu hết đều gây ra những triệu chứng nguy hiểm, đe dọa tới sức khỏe và tính mạng của người mắc. Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, bệnh đơn gen có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng, thậm chí là tử vong.

Để hình dung rõ hơn về mức độ nguy hiểm của bệnh đơn gen, chúng ta có thể xem các triệu chứng của Thalassemia – bệnh gen lặn phổ biến nhất tại Việt Nam. Thalassemia gây ra các biểu hiện như thiếu máu, vàng da, chậm phát triển. Người mắc bệnh tan máu bẩm sinh thể trung bình đến nặng sẽ phải điều trị truyền máu thải sắt định kỳ (thường là 8-10 ngày/tháng tại các cơ sở y tế). Trong trường hợp phát hiện muộn hoặc không duy trì phác đồ điều trị, bệnh nhân Thalassemia có thể gặp phải các biến chứng như lách to, biến dạng xương mặt,…

Nhìn chung, các bệnh lặn đơn gen đều gây ra những hậu quả hết sức éo le. Đã vậy, những cân bệnh này còn được mệnh danh là “bệnh nhà giàu” tức là rất tốn kém để điều trị. Đa phần các phương pháp chữa bệnh đơn gen ngày nay đều là điều trị triệu chứng chứ không thể chữa khỏi hoàn toàn.

3. Danh sách 9 bệnh đơn gen thường gặp

Dưới đây là danh sách 9 bệnh lặn đơn gen nguy hiểm và thường gặp nhất ở trẻ:

Thiếu men G6PD

G6PD là một loại men quan trọng đối với màng tế bào hồng cầu, giúp hồng cầu duy trì độ bền vững khi đối mặt với tác nhân oxi hóa. Bệnh thiếu men G6PD có thể khiến hồng cầu dễ vỡ và gây ra tình trạng tán huyết, dẫn đến thiếu máu kéo dài. Biểu hiện thường gặp của bệnh bao gồm vàng da, vàng mắt và ảnh hưởng đến sự phát triển trí não của trẻ.

Alpha Thalassemia

Bệnh Alpha Thalassemia xảy ra khi cơ thể bị thiếu hụt một hay nhiều chuỗi Alpha Hemoglobin. Sự thiếu hụt này gián tiếp gây nên tình trạng thiếu máu, tán huyết. Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, bệnh nhân có thể phải đối mặt với nhiều biến chứng nghiêm trọng.

Beta Thalassemia

Tương tự như Alpha Thalassemia, bệnh Beta Thalassemia xảy ra do thiếu hụt một hoặc nhiều Beta Hemoglobin. Tình trạng này gây nên các triệu chứng giống với bệnh tan máu bẩm sinh thể Alpha.

Hemophilia

Hemophilia còn được biết đến với tên gọi là bệnh rối loạn máu khó đông. Bệnh này gây ra các triệu chứng như dễ bầm tím, máu khó đông, chảy máu trong cơ khớp,…

Phenylketon niệu

Đây là một bệnh di truyền gen lặn liên quan tới rối loạn axit amin gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển trí tuệ.

Rối loạn chuyển hóa đường Galactose

Bệnh di truyền này có thể dẫn đến các vấn đề như đục thủy tinh thể, mù lòa và chậm phát triển do sự tích tụ Galactose trong các cơ quan nội tạng.

Bệnh Wison

Bệnh này gây ra các vấn đề về gan như vàng da, vàng mắt và chán ăn, đồng thời ảnh hưởng đến hệ thần kinh như vụng về, khó khăn trong việc đi lại và vấn đề về giọng nói

Teo cơ tủy (SMA)

Bệnh teo cơ tủy SMA là một bệnh lặn đơn gen tiêu biểu do đột biến gen lặn nằm trên NST số 5. Bệnh teo cơ tủy đặc trưng với các biểu hiện như vận động khó khăn, giảm trương lực cơ, mất hoặc giảm phản xạ, rung cơ lưỡi cục bộ,…

Loạn dưỡng cơ Duchenne

Tương tự như SMA, bệnh nhân mắc loạn dưỡng cơ Duchenne cũng phải đối mặt với nguy cơ mất khả năng vận động vĩnh viễn. Bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) phải đối diện với sự suy yếu cơ bắp, gần như phụ thuộc hoàn toàn vào xe lăn ở độ tuổi trưởng thành.

4. Phòng tránh bệnh lặn đơn gen bằng cách nào?

Với mức độ nghiêm trọng nêu trên, chắc hẳn quý vị đang rất nóng lòng muốn biết cách phòng tránh bệnh gen lặn có đúng không nào? Xét nghiệm người lành mang gen bệnh (Carrier Screening) là một giải pháp sàng lọc tiên tiến, có khả năng phát hiện lên tới 1200+ bệnh. Sàng lọc trước hoặc trong 3 tháng đầu thai kỳ sẽ giúp phát hiện các đột biến gen lặn ở bố mẹ, từ đó đưa ra những gợi ý sinh sản phù hợp nhằm gia tăng cơ hội sinh con khỏe mạnh.

Sàng lọc người lành mang gen bệnh lặn tại GENOLIFE hiện nay có 3 gói:

VISTA 11 bệnh
VISTA 172 bệnh
VISTA 1200+ bệnh

Ngoài ra, để đáp ứng một số nhu cầu riêng biệt của khách hàng GENOLIFE còn phát triển các gói xét nghiệm lẻ:

Gói THALAS-7α, THALAS-23β, THALAS-30 và CarrierThalass508+ giúp phát hiện các đột biến gây bệnh Alpha & Beta Thalassemia.
Xét nghiệm teo cơ tủy (SMA)
Xét nghiệm sàng lọc bệnh Hemophilia

Kết luận

Qua bài viết trên, chắc hẳn quý vị đã có sự hình dung nhất định về bệnh lặn đơn gen rồi phải không nào? Quả thực mà nói thì những căn bệnh di truyền do gen lặn gây ra cực kỳ nguy hiểm nhưng lại ít được mọi người quan tâm. Sau khi có nhận thức đầy đủ về bệnh gen lặn, GENOLIFE hy vọng quý vị chủ động hơn trong việc phòng tránh.

Viện Công nghệ Di truyền GENOLIFE

Địa chỉ: TT03A-6 Hoàng Thành City, KĐT Mỗ Lao, Mộ Lao, Hà Đông, Hà Nội

Facebook: https://www.facebook.com/genolife.com.vn

Email: info@genolife.com.vn

Hotline: 1900.638.023