Bệnh lặn đơn gen là gì? Vì sao bà bầu nên xét nghiệm gen lặn?

Bệnh lặn đơn gen là những bệnh do đột biến một gen duy nhất từ bố hoặc mẹ (hoặc cả hai). Điều này có nghĩa là chỉ cần một bản sao của gen bị đột biến là có nguy cơ phát triển thành bệnh. Thông thường, những người mang đột biến gen lặn không có triệu chứng bệnh, nhưng họ vẫn có khả năng truyền gen bất thường cho thế hệ sau.

Bệnh lặn đơn gen có 2 nhóm là bệnh di truyền trên NST thường và NST giới tính X. 

• Bệnh lặn đơn gen di truyền trên NST thường: Khi cả bố và mẹ cùng mang gen bệnh sẽ có 25% nguy cơ sinh con mắc bệnh, 50% sinh con mang gen và 25% sinh con khỏe mạnh. Một số bệnh di truyền đơn gen trên NST thường có thể kể đến như Thalassemia, Phenylketon niệu, teo cơ tủy,…
• Bệnh lặn đơn gen di truyền trên NST giới tính X: Người mẹ mang gen bệnh sẽ có 50% nguy cơ sinh con trai mắc bệnh, 50% sinh con trai khỏe mạnh, 50% nguy cơ sinh con gái mang gen và 50% sinh con gái khỏe mạnh. Một số bệnh đơn gen di truyền trên NST X bao gồm loạn dưỡng cơ Duchenne, Hemophilia B,…

Nếu không được can thiệp kịp thời, bệnh di truyền này có thể gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống của trẻ em. Tuy nhiên, hiện nay, rất ít phụ huynh chú ý và tìm hiểu về các biện pháp phòng ngừa các bệnh lặn đơn gen. Các chuyên gia trong lĩnh vực sản khoa và di truyền học đều cho rằng nhận thức về bệnh lặn đơn gen ở Việt Nam vẫn còn hạn chế.