Bệnh máu khó đông (Hemophilia) là gì? Nguyên nhân, triệu chứng
Máu khó đông – cái tên đã phần nào phản ánh mức độ nghiêm trọng của căn bệnh. Sẽ ra sao nếu như máu chảy không ngừng? Một vết thương nhỏ nhưng đủ để gây nên hậu quả lớn đối với các bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông (Hemophilia). Để nâng cao nhận thức về căn bệnh nguy hiểm này, mời quý vị cùng theo dõi ngay bài viết dưới đây của GENOLIFE nhé.
1. Bệnh máu khó đông là gì?
Máu khó đông hay còn được biết đến với tên gọi Hemophilia. Đây là căn bệnh di truyền gây ra rối loạn đông máu.
Quá trình đông máu đóng vai trò vô cùng quan trọng đối với cơ thể con người. Khi bị chảy máu, nếu không có sự đông máu kịp thời, chúng ta sẽ mất một lượng máu lớn, điều này đôi khi có thể đe dọa đến tính mạng.
Như vậy người mắc bệnh Hemophilia sẽ phải đối mặt với nguy hiểm khi bị thương, gặp tai nạn hay trải qua phẫu thuật,…
2. Nguyên nhân gây bệnh máu khó đông (Hemophilia)
Nguyên nhân trực tiếp gây ra bệnh máu khó đông (Hemophilia) là do thiếu hụt yếu tố VIII và IX. Đây được coi là hai yếu tố quan trọng tham gia vào quá trình hình thành cục máu đông. Gen đảm nhiệm vai trò sản xuất yếu tố VIII và yếu tố IX nằm trên cặp NST giới tính.
Hầu hết các trường hợp mắc bệnh máu khó đông (Hemophilia) là do thừa hưởng đột biến gen bệnh từ bố và/hoặc mẹ. Sau đây là nguy cơ di truyền bệnh Hemophilia trong một số trường hợp điển hình:
Trường hợp 1: Mẹ là người mang gen bệnh, bố hoàn toàn khỏe mạnh
- 50% sinh con trai mắc bệnh
- 50% sinh con gái mang gen bệnh
Trường hợp 2: Bố bị bệnh, mẹ bình thường
- 50% sinh con gái mang gen bệnh
- 50% sinh con trai bình thường
Trường hợp 3: Bố bị bệnh, mẹ mang gen bệnh
- 25% sinh con trai mắc bệnh
- 25% sinh con trai bình thường
- 25% sinh con gái bị bệnh
- 25% sinh con gái mang gen bệnh
>>>> Xem thêm: Bệnh tan máu bẩm sinh thể Alpha nguy hiểm như thế nào
3. Triệu chứng bệnh máu khó đông
Tùy theo mức độ thiếu hụt yếu tố đông máu và độ tuổi của người bệnh mà có thể xuất hiện các triệu chứng khác nhau. Nhìn chung, các bệnh nhân Hemophilia sẽ phải đối mặt với các triệu chứng như sau:
- Khó cầm máu, chảy máu kéo dài khi gặp vết thương hở, tai nạn, phẫu thuật, nhổ răng,…
- Dễ xuất hiện các mảng bầm tím lớn trên da sau va chạm/tác động nhẹ
- Đau, sưng khớp hoặc chảy máu trong cơ khớp
- Thường xuyên chảy máu cam
4. Chẩn đoán bệnh máu khó đông bằng cách nào?
Để chẩn đoán bệnh di truyền máu khó đông Hemophilia, các bác sĩ thường tiến hành một trong số những phương pháp sau:
Xét nghiệm chức năng đông máu
Xét nghiệm chức năng đông máu được thực hiện nhằm kiểm tra tốc độ và thời gian đông máu của cơ thể.
Xét nghiệm các yếu tố đông máu
Xét nghiệm yếu tố đông máu được thực hiện nhằm mục đích xác định mức độ thiếu hụt của các yếu tố đông máu như yếu tố VIII hoặc yếu tố IX.
Xét nghiệm đột biến gen Hemophilia
Tính tới thời điểm hiện tại thì xét nghiệm gen Hemophilia được đánh giá là hiện đại và chuẩn xác nhất. Bản chất của Hemophilia chính là một bệnh di truyền do đột biến gen sản xuất yếu tố hình thành cục máu đông, vì vậy xét nghiệm trên cấp độ gen sẽ giúp đánh giá tình trạng & nguyên nhân bệnh Hemophilia chính xác nhất. Để thực hiện xét nghiệm gen bệnh máu khó đông (Hemophilia), quý vị có thể liên hệ ngay với GENOLIFE thông qua Hotline: 1900 638 023.
5. Máu khó đông (Hemophilia) có chữa khỏi được không?
Hemophilia là một bệnh lặn đơn gen không thể chữa khỏi hoàn toàn. Thay vào đó, các bác sĩ chỉ có thể đưa ra các phương pháp điều trị nhằm giảm nhẹ triệu chứng cho bệnh nhân. Phát hiện bệnh và can thiệp càng sớm thì cơ hội sống khỏe của bệnh nhân Hemophilia càng cao. Trong nhiều trường hợp không được điều trị kịp thời, người mắc bệnh máu khó đông phải đối diện với nhiều biến chứng như:
- Chảy máu trong khớp, teo cơ khớp dẫn tới tàn tật vĩnh viễn
- Chảy máu trong não (xuất huyết nội sọ)
- Chảy máu kéo dài
Kết luận
Máu khó đông (Hemophilia) là một căn bệnh nguy hiểm, có thể đe dọa tính mạng của con người nếu như không được phát hiện và điều trị sớm. Xét nghiệm đột biến gen Hemophilia được đánh giá là phương pháp sàng lọc gen bệnh tiên tiến và chuẩn xác nhất, giúp ngăn chặn kịp thời bệnh di truyền máu khó đông. Để được tư vấn chuyên sâu về xét nghiệm gen Hemophilia tại GENOLIFE, quý vị vui lòng liên hệ theo địa chỉ dưới đây:
Viện Công nghệ Di truyền GENOLIFE
Địa chỉ: TT03A-6, Hoàng thành City, Mỗ Lao, Mộ Lao, Hà Đông, Hà Nội
Facebook: https://www.facebook.com/genolife.com.vn
Email: info@genolife.com.vn
Hotline: 1900.638.023