Jacobs - Hội chứng Siêu nam ít biết ở bé trai
Jacobs, hay còn gọi là hội chứng Siêu nam là một rối loạn di truyền hiếm gặp xảy ra ở bé trai. Sự dư thừa NST giới tính Y ảnh hưởng nghiêm trọng tới sức khỏe, tâm lý và cả khả năng sinh sản của người bệnh.
1. Đôi nét về hội chứng Jacobs (47, XYY)
Hội chứng Jacobs (47,XYY) là một rối loạn NST, xảy ra ở những bé trai bị thừa NST Y. Thông thường, bé trai có 46 NST tương ứng với 23 cặp, trong đó có 1 cặp NST giới tính là XY. Tuy nhiên, những người mắc Jacobs lại có thêm 1 bản sao NST Y. Đây cũng là lý do vì sao bộ NST của họ là 47, XYY.
Tỉ lệ mắc hội chứng Jacobs tương đối hiếm, khoảng 1 trên 1.000 bé trai. Dù bị thừa 1 NST Y nhưng phần lớn trẻ mắc Jacobs lại không có dấu hiệu bất thường về ngoại hình. Chỉ tới giai đoạn niên thiếu, trẻ mắc Jacobs mới dần bộc lộ những bất thường về hành vi. Nghiêm trọng hơn, chức năng sinh sản của họ còn bị ảnh hưởng nặng nề khi bước vào giai đoạn trưởng thành.
Hội chứng Jacobs xảy ra ở những bé trai bị thừa 1 NST Y
2. Dấu hiệu của bệnh nhân Jacobs
Không phải tất cả các bé trai mắc hội chứng Jacobs đều biểu hiện triệu chứng rõ ràng, và nhiều trẻ có thể phát triển bình thường mà không có vấn đề sức khỏe lớn. Tuy nhiên, một số triệu chứng có thể xuất hiện bao gồm:
- Sở hữu chiều cao vượt trội: Trẻ mắc Jacobs thường có chiều cao hơn so với các bạn cùng lứa tuổi. Sự phát triển chiều cao này thường xảy ra trong giai đoạn dậy thì.
- Gặp các vấn đề về ngôn ngữ và học tập: Một số bé trai có thể gặp khó khăn về phát triển ngôn ngữ và kỹ năng giao tiếp. Điều này có thể dẫn đến chậm nói hoặc khó khăn trong việc học tập tại trường.
- Khả năng tập trung kém: Trẻ mắc hội chứng XYY có thể gặp khó khăn trong việc tập trung vào các nhiệm vụ, và có tỷ lệ mắc chứng rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD) cao hơn so với các bé trai khác.
- Rối loạn hành vi: Một số trẻ có thể gặp khó khăn trong việc kiểm soát cảm xúc, có hành vi bốc đồng hoặc dễ cáu gắt. Điều này đôi khi khiến trẻ gặp khó khăn trong quan hệ xã hội với bạn bè và người lớn.
- Chậm phát triển vận động: Trẻ mắc Siêu nam có thể chậm hơn trong các kỹ năng vận động, như đi, chạy, hoặc cầm nắm.
- Ảnh hưởng đến khả năng sinh sản: Bệnh nhân Jacobs có nguy cơ cao bị vô sinh.
Trẻ mắc Hội chứng Jacobs thường có biểu hiện rối loạn hành vi
3. Sàng lọc sớm hội chứng Siêu nam (Jacobs) với NIPT
Trước đây việc phát hiện bệnh Jacobs rất khó khăn do các dấu hiệu bệnh tật không bộc lộ ngay sau khi sinh. Tuy nhiên nhờ vào các xét nghiệm tiên tiến (như NIPT) các bác sĩ có thể phát hiện sớm hội chứng XYY ngay trong thai kỳ.
Sàng lọc không xâm lấn NIPT là một phương pháp hiệu quả để phát hiện hội chứng Jacobs ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ. Phương pháp này giúp phát hiện nhiễm sắc thể Y dư thừa thông qua lượng DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ.
Để sàng lọc hội chứng Jacobs (47,XYY) cho con, mẹ có thể chọn các gói xét nghiệm NIPT 7, NIPT 26 hoặc NIPT Pro tại GENOLIFE.
Việc phát hiện sớm hội chứng Jacobs có thể giúp các bác sĩ và gia đình có kế hoạch chăm sóc và hỗ trợ phù hợp cho trẻ.
4. Hội chứng Jacobs có điều trị được không?
Hiện tại, không có cách chữa trị hoàn toàn hội chứng Jacobs vì đây là một rối loạn di truyền. Tuy nhiên, nhiều phương pháp điều trị và can thiệp có thể giúp trẻ cải thiện cuộc sống:
- Trị liệu ngôn ngữ: Đối với trẻ gặp khó khăn về ngôn ngữ, trị liệu có thể giúp cải thiện kỹ năng giao tiếp. Bên cạnh đó, chương trình học tập đặc biệt cũng được thiết kế để hỗ trợ trẻ mắc Jacobs.
- Hỗ trợ hành vi và tâm lý: Các liệu pháp hành vi, tư vấn tâm lý hoặc chương trình can thiệp sớm có thể giúp trẻ kiểm soát cảm xúc và phát triển các kỹ năng xã hội.
- Điều trị bằng thuốc: Trong một số trường hợp, nếu trẻ mắc chứng rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD) bác sĩ có thể kê thuốc để kiểm soát triệu chứng.
- Giám sát y tế thường xuyên: Trẻ mắc hội chứng Jacobs cần được theo dõi sức khỏe thường xuyên, đặc biệt là về phát triển thể chất và tâm lý. Điều này giúp phát hiện sớm các vấn đề và có biện pháp can thiệp kịp thời.
Kết luận
Hội chứng Jacobs là một tình trạng di truyền tương đối hiếm, nhưng với sự hỗ trợ và điều trị phù hợp, trẻ mắc hội chứng này có thể sống một cuộc sống bình thường. Việc sàng lọc sớm thông qua xét nghiệm di truyền như NIPT có thể giúp phát hiện hội chứng Jacobs từ giai đoạn thai kỳ, từ đó hỗ trợ gia đình trong việc chuẩn bị và quản lý sức khỏe cho trẻ một cách hiệu quả.
Viện Công nghệ Di truyền GENOLIFE
Địa chỉ: TT03A-6 Hoàng Thành City, KĐT Mỗ Lao, Mộ Lao, Hà Đông, Hà Nội
Facebook: https://www.facebook.com/genolife.com.vn
Email: info@genolife.com.vn
Hotline: 1900.638.023