NIPT không chính xác: Vì sao bệnh lý của mẹ có thể làm sai lệch kết quả? Mẹ bầu cần biết trước khi xét nghiệm

Bệnh lý của mẹ có thể khiến xét nghiệm NIPT không chính xác. Tìm hiểu nguyên nhân gây sai lệch, dương tính giả và cách chuẩn bị trước khi xét nghiệm.

1. NIPT có chính xác không? Vì sao vẫn có thể sai lệch?

NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, phân tích DNA tự do của thai nhi (cffDNA) trong máu mẹ để phát hiện nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể như Down (T21), Edwards (T18), Patau (T13),… với độ chính xác cao.

Tuy nhiên, NIPT là xét nghiệm sàng lọc – không phải chẩn đoán, nên vẫn có thể xảy ra:

Dương tính giả
Âm tính giả
Kết quả không xác định (no-call)

Một trong những nguyên nhân quan trọng nhất khiến kết quả NIPT không chính xác chính là các bệnh lý và tình trạng đặc biệt của người mẹ.

2. Những bệnh lý và tình trạng của mẹ khiến kết quả NIPT sai lệch

Mẹ có bất thường nhiễm sắc thể hoặc mosaic

Cơ thể mẹ có thể tồn tại song song các tế bào bình thường và tế bào có bất thường nhiễm sắc thể (gọi là tình trạng khảm – mosaic), từ đó ảnh hưởng đến độ chính xác của kết quả NIPT.

Mẹ mắc ung thư hoặc có khối u

Khối u giải phóng ADN bất thường (ctDNA) vào máu → làm nhiễu phân tích NIPT.

Hiện tượng mô nhau thai không đồng nhất (khảm nhau thai - mosaic nhau thai)

Nhau thai có tế bào bất thường nhưng thai nhi bình thường → kết quả có thể dương tính giả.

Hiện tượng song thai tiêu biến

Ban đầu có song thai và một phôi bị mất – ADN của phôi đã mất vẫn còn trong máu mẹ – có thể gây kết quả NIPT sai.

Khối u cơ tử cung hoặc các tổn thương mô khác

Có nghiên cứu chỉ ra rằng u cơ tử cung (fibroid) cũng có thể gây ảnh hưởng đến kết quả NIPT.

Mẹ truyền máu gần thời điểm làm NIPT

ADN từ máu của người hiến có thể làm nhiễu dữ liệu phân tích, làm thay đổi tỷ lệ ADN tự do dẫn đến sai lệch kết quả.

Mẹ đang dùng thuốc chống đông máu (heparin, warfarin, DOACs…)

Thuốc chống đông có thể ảnh hưởng đến độ phân mảnh ADN, giảm tỷ lệ ADN tự do trong máu – yếu tố then chốt quyết định độ chính xác của NIPT. Tăng nguy cơ âm tính giả hoặc kết quả không xác định (no-call).

Mẹ có bệnh lý tự miễn hoặc rối loạn đông máu

Các bệnh như lupus, hội chứng kháng phospholipid, rối loạn đông máu… có thể làm biến đổi thành phần huyết tương và tế bào máu, ảnh hưởng đến quá trình tách chiết và phân tích ADN tự do.

Mẹ đang điều trị thuốc sinh học hoặc thuốc ức chế miễn dịch

Một số thuốc điều trị bệnh lý mạn tính (viêm khớp, ung thư, bệnh tự miễn…) có thể làm thay đổi động học của ADN tự do trong máu, gây sai lệch kết quả NIPT, đặc biệt khi kết hợp nhiều yếu tố nguy cơ cùng lúc.

Mẹ từng ghép tạng hoặc ghép tế bào gốc

Trong trường hợp hiếm gặp, người từng ghép tạng có thể mang ADN của tế bào ngoại lai, khiến kết quả NIPT bị hiểu nhầm là bất thường nhiễm sắc thể của thai.

3. Làm gì để giảm nguy cơ NIPT không chính xác?

Mẹ bầu nên:

Khai báo đầy đủ tiền sử bệnh và thuốc đang dùng
Tránh làm NIPT nếu vừa truyền máu
Chọn thời điểm từ tuần thai ≥ 10
Tham vấn bác sĩ nếu có bệnh nền

Quan trọng: Kết quả NIPT bất thường không có nghĩa thai chắc chắn bị bệnh.

4. Khi kết quả NIPT bất thường nên làm gì?

Bác sĩ thường sẽ:

Đánh giá thêm yếu tố nguy cơ
Kết hợp siêu âm chi tiết
Đề nghị chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau nếu cần

5. Hiểu đúng NIPT – Tránh hoang mang không cần thiết

Việc hiểu rõ rằng kết quả NIPT có thể bị ảnh hưởng bởi yếu tố từ mẹ giúp:

Mẹ bình tĩnh hơn khi kết quả bất thường
Không vội lo lắng hoặc kết luận sai
Chủ động trao đổi với bác sĩ để lựa chọn xét nghiệm phù hợp, tránh hậu quả tâm lý và tài chính.
Đảm bảo chăm sóc bản thân trước và trong thai kỳ để giảm nhân tố gây sai lệch.

6. Khi nào cần tư vấn di truyền trước khi làm NIPT?

Bạn nên trao đổi với bác sĩ nếu có:

Tiền sử truyền máu
Dùng thuốc chống đông
Bệnh tự miễn
Ung thư
Thai đôi / IVF
Bất thường nhiễm sắc thể của mẹ

Kết luận

NIPT rất hữu ích – nhưng cần hiểu đúng

NIPT có độ chính xác cao, nhưng không phải tuyệt đối. Bệnh lý của mẹ có thể gây sai lệch kết quả, khiến mẹ hiểu nhầm về tình trạng của thai nhi.

Việc chủ động khai báo tiền sử bệnh và làm xét nghiệm tại cơ sở uy tín sẽ giúp kết quả đáng tin cậy hơn.

Nếu bạn thuộc nhóm có bệnh nền hoặc điều trị đặc biệt:

Hãy liên hệ với chuyên gia di truyền để được tư vấn trước khi làm NIPT
Giảm nguy cơ kết quả sai lệch – An tâm hơn trong thai kỳ

CÂU HỎI THƯỜNG GẶP (FAQ)

1. Kết quả NIPT âm tính giả, dương tính giả là gì?

Âm tính giả, dương tính giả trong NIPT là khi kết quả xét nghiệm không phản ánh đúng tình trạng thật của thai nhi. Xem chi tiết.

2. Kết quả bất thường có nghĩa thai bị bệnh?

Không. Cần kết hợp siêu âm và xét nghiệm chẩn đoán để xác định chính xác. Xem thêm các trường hợp thường gặp và cách xử lý…