Vì sao cần xét nghiệm sàng lọc người lành mang gen bệnh?

Bệnh di truyền gen lặn được xếp vào hàng những căn bệnh nghiêm trọng do để lại hậu quả nặng nề về mặt sức khỏe cũng như gây tốn kém cho gia đình, xã hội. 

Phần lớn các bệnh di truyền gen lặn hiện nay đều chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn. Nói cách khác, bệnh nhân sẽ phải sống lay lắt cả đời với bệnh tật và cần một khoản tiền lớn để điều trị y tế. 

Điển hình như bệnh lý tan máu bẩm sinh Thalassemia – bệnh di truyền phổ biến nhất tại nước ta. Cho tới nay, vẫn chưa có một liệu pháp hoàn chỉnh nào có thể điều trị dứt điểm bệnh Thalassemia. Bệnh nhân tan máu bẩm sinh thể trung bình và nặng cần truyền máu và thải sắt định kỳ. Ước tính tổng kinh phí để điều trị cho 1 người mắc Thalassemia trong 30 năm đầu đời là 3 tỷ đồng. Mặc dù phần lớn chi phí này là do BHYT chi trả, tuy nhiên khi gia đình có một người mắc bệnh thì sẽ có vô vàn những khó khăn khác kéo theo.