NIPT nguy cơ cao nhưng chọc ối bình thường: Mẹ có cần xét nghiệm tiếp không?
NIPT nguy cơ cao nhưng chọc ối bình thường là tình huống khiến nhiều mẹ bầu vừa mừng vừa băn khoăn. Thực tế, NIPT là xét nghiệm sàng lọc nên có thể cho kết quả dương tính giả và kết quả chẩn đoán mới là căn cứ để kết luận. Bài viết giúp mẹ hiểu vì sao điều này xảy ra và mẹ cần làm gì tiếp theo.
1. NIPT nguy cơ cao mà chọc ối bình thường nghĩa là gì?
NIPT (xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn) phân tích ADN tự do trong máu mẹ, trong đó phần ADN của thai chủ yếu đến từ nhau thai.
- Theo Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ (MedlinePlus), NIPT chỉ ước tính nguy cơ cao hay thấp, không thể khẳng định thai có mắc bệnh hay không.
- Kết quả sàng lọc nguy cơ cao cần được xác nhận bằng xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau theo chỉ định của bác sĩ.
- Nước ối chứa tế bào của chính em bé, nên kết quả chọc ối cho biết trực tiếp bộ nhiễm sắc thể của bé.
2. Vì sao NIPT báo nguy cơ cao nhưng thai lại bình thường?
Theo một tổng quan công bố trên tạp chí American Journal of Obstetrics and Gynecology (2024), kết quả dương tính giả có thể đến từ một số nguyên nhân dưới đây.
Bất thường chỉ nằm ở nhau thai
Nhau thai có thể mang một phần tế bào bất thường trong khi em bé vẫn bình thường, tình trạng này gọi là khảm nhau thai khu trú (confined placental mosaicism).
Một thai trong song thai đã ngừng phát triển sớm (song thai tiêu biến)
Khi một thai trong song thai ngừng phát triển từ sớm, ADN của thai này vẫn có thể còn trong máu mẹ và khiến NIPT báo nguy cơ cao.
Yếu tố đến từ người mẹ hoặc kỹ thuật
- ADN bất thường có thể đến từ chính người mẹ, ví dụ từ u xơ tử cung hoặc một thay đổi nhiễm sắc thể mà mẹ không hề biết.
- Lỗi kỹ thuật trong quá trình xét nghiệm cũng là một nguyên nhân đã được ghi nhận.
Những nguyên nhân khác được giải thích trong bài vì sao NIPT có âm tính giả, dương tính giả.
3. Chọc ối bình thường rồi, mẹ có cần lo tiếp không?
- Phần lớn trường hợp, mẹ có thể yên tâm hơn, vì kết quả chọc ối được làm trên tế bào của chính em bé.
- Theo MedlinePlus, kết quả NIPT có thể sai theo cả hai chiều (dương tính giả hoặc âm tính giả), vì vậy kết quả xét nghiệm chẩn đoán mới là căn cứ để xác nhận.
- NIPT kém chính xác hơn khi mẹ mang song thai hoặc đa thai, nên mẹ mang nhiều thai cần hiểu rõ giới hạn này khi đọc kết quả.
- Nếu nguyên nhân có thể đến từ người mẹ, bác sĩ sẽ tư vấn mẹ có cần kiểm tra thêm hay không.
Mẹ cần biết:
- Mẹ nên mang đầy đủ kết quả NIPT và kết quả chọc ối khi đi khám, để bác sĩ đối chiếu và giải thích rõ ràng.
- Chuyên gia tư vấn di truyền có thể giải thích ý nghĩa từng kết quả.
- Các bước cần làm ngay sau khi nhận kết quả được tổng hợp trong bài thai phụ cần làm gì khi NIPT nguy cơ cao.
4. Genolife hỗ trợ mẹ khi NIPT nguy cơ cao như thế nào?
- NIPT Genolife là xét nghiệm sàng lọc, có thể làm từ tuần thai thứ 9–10 và chỉ cần lấy 7–10 ml máu của mẹ, với nhiều gói từ sàng lọc các bất thường thường gặp đến khảo sát toàn bộ 23 cặp nhiễm sắc thể.
- Khi kết quả NIPT nguy cơ cao, Genolife có chính sách hỗ trợ sau xét nghiệm, và mẹ có thể liên hệ hotline để được tư vấn chi tiết.
Kết luận
- NIPT là xét nghiệm sàng lọc, nên kết quả nguy cơ cao vẫn có thể là dương tính giả khi chọc ối cho kết quả bình thường.
- Nguyên nhân thường gặp nhất là bất thường chỉ nằm ở nhau thai, còn em bé vẫn bình thường.
- Nếu mẹ còn băn khoăn về kết quả, hãy gọi hotline 1900.638.023 để Genolife tư vấn và giải thích chi tiết.
Câu hỏi thường gặp
NIPT có thể phát hiện ra vấn đề của chính người mẹ không?
Có thể. Theo MedlinePlus, vì NIPT phân tích cả ADN của mẹ, xét nghiệm đôi khi phát hiện ra tình trạng di truyền ở chính người mẹ.
NIPT dương tính giả có phải do phòng xét nghiệm làm sai không?
Không hẳn. Theo American Journal of Obstetrics and Gynecology, nguyên nhân thường gặp nhất là khảm nhau thai, tức sự khác biệt giữa nhau thai và em bé.
Sau khi chọc ối bình thường, mẹ có cần siêu âm thêm không?
Có và lịch siêu âm, theo dõi thai sẽ do bác sĩ quyết định tùy từng trường hợp.